Požymiai

Su GJA8 susiję požymiai

gap junction protein alpha 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 104 požymių su GJA8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Full lower lip	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Low hanging columella	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Bifid uvula	Retai (1–4 %)
Big lower jaw	Retai (1–4 %)
Decreased size of tooth	Retai (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Retai (1–4 %)
Long lower eyelashes	Retai (1–4 %)
Long philtrum	Retai (1–4 %)
Monobrow	Retai (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Retai (1–4 %)
Pointed chin	Retai (1–4 %)
Prominent back of the head	Retai (1–4 %)
Prominent forehead	Retai (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Retai (1–4 %)
Prominent nose	Retai (1–4 %)
Round face	Retai (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Retai (1–4 %)
Smooth philtrum	Retai (1–4 %)
Tall shaped head	Retai (1–4 %)
Triangular face	Retai (1–4 %)
Widely spaced teeth	Retai (1–4 %)
Zygomatic flattening	Retai (1–4 %)
Bulbous nose	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pulverulent cataract	Visada
Yellowish cloudy center of lens	Visada
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Labai dažnai (80–99%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Corneal dystrophy	Kartais (5–29%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Deeply set eye	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormally close eyes	Retai (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Retai (1–4 %)
Duane anomaly	Retai (1–4 %)
Esodeviation	Retai (1–4 %)
Exophoria	Retai (1–4 %)
Nuclear pulverulent cataract	Retai (1–4 %)
Sutural cataract	Retai (1–4 %)
Wide-set eyes	Retai (1–4 %)
Posterior subcapsular cataract	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)
Broad big toe	Retai (1–4 %)
Broad thumb	Retai (1–4 %)
Central polydactyly of feet	Retai (1–4 %)
Dropped arches	Retai (1–4 %)
Duplication of thumb phalanx	Retai (1–4 %)
Overlapping toe	Retai (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Retai (1–4 %)
Short fingers or toes	Retai (1–4 %)
Short outermost finger bone	Retai (1–4 %)
Talipes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Autism	Retai (1–4 %)
Behavioral abnormality	Retai (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Retai (1–4 %)
Delayed speech and language development	Retai (1–4 %)
Grand mal seizures	Retai (1–4 %)
Self-injurious behavior	Retai (1–4 %)
Tremor	Retai (1–4 %)
Intellectual disability	Neužfiksuota
Schizophrenia	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Retai (1–4 %)
Aortic regurgitation	Retai (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Retai (1–4 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Retai (1–4 %)
Muscular ventricular septal defect	Retai (1–4 %)
Narrowing of aorta	Retai (1–4 %)
Palmoplantar erythema	Retai (1–4 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Retai (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Retai (1–4 %)
Truncus arteriosus	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Retai (1–4 %)
Low muscle tone in trunk	Retai (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Retai (1–4 %)
Scoliosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Retai (1–4 %)
Prominent ear	Retai (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Retai (1–4 %)
Simple ear	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Retai (1–4 %)
Truncal obesity	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frontal balding	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GJA8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test