Merkmale

Mit GJA8 verknüpfte Merkmale

gap junction protein alpha 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 104 Merkmale mit GJA8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Low hanging columella	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Selten (1–4 %)
Big lower jaw	Selten (1–4 %)
Decreased size of tooth	Selten (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Selten (1–4 %)
Long lower eyelashes	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Monobrow	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Pointed chin	Selten (1–4 %)
Prominent back of the head	Selten (1–4 %)
Prominent forehead	Selten (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Selten (1–4 %)
Prominent nose	Selten (1–4 %)
Round face	Selten (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Selten (1–4 %)
Smooth philtrum	Selten (1–4 %)
Tall shaped head	Selten (1–4 %)
Triangular face	Selten (1–4 %)
Widely spaced teeth	Selten (1–4 %)
Zygomatic flattening	Selten (1–4 %)
Bulbous nose	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulverulent cataract	Immer
Yellowish cloudy center of lens	Immer
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sehr häufig (80–99 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Corneal dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormally close eyes	Selten (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Selten (1–4 %)
Duane anomaly	Selten (1–4 %)
Esodeviation	Selten (1–4 %)
Exophoria	Selten (1–4 %)
Nuclear pulverulent cataract	Selten (1–4 %)
Sutural cataract	Selten (1–4 %)
Wide-set eyes	Selten (1–4 %)
Posterior subcapsular cataract	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Broad big toe	Selten (1–4 %)
Broad thumb	Selten (1–4 %)
Central polydactyly of feet	Selten (1–4 %)
Dropped arches	Selten (1–4 %)
Duplication of thumb phalanx	Selten (1–4 %)
Overlapping toe	Selten (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Selten (1–4 %)
Short fingers or toes	Selten (1–4 %)
Short outermost finger bone	Selten (1–4 %)
Talipes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Autism	Selten (1–4 %)
Behavioral abnormality	Selten (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Selten (1–4 %)
Delayed speech and language development	Selten (1–4 %)
Grand mal seizures	Selten (1–4 %)
Self-injurious behavior	Selten (1–4 %)
Tremor	Selten (1–4 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Schizophrenia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Selten (1–4 %)
Aortic regurgitation	Selten (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Selten (1–4 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Selten (1–4 %)
Muscular ventricular septal defect	Selten (1–4 %)
Narrowing of aorta	Selten (1–4 %)
Palmoplantar erythema	Selten (1–4 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Selten (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Selten (1–4 %)
Truncus arteriosus	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Selten (1–4 %)
Low muscle tone in trunk	Selten (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Selten (1–4 %)
Scoliosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Selten (1–4 %)
Prominent ear	Selten (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)
Simple ear	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Selten (1–4 %)
Truncal obesity	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal balding	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GJA8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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