Cechy

Cechy powiązane z GJA8

gap junction protein alpha 8

Human Phenotype Ontology łączy z GJA8 104 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Full lower lip	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Low hanging columella	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Rzadko (1–4%)
Big lower jaw	Rzadko (1–4%)
Decreased size of tooth	Rzadko (1–4%)
Highly arched eyebrow	Rzadko (1–4%)
Long lower eyelashes	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Monobrow	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Pointed chin	Rzadko (1–4%)
Prominent back of the head	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Prominent metopic ridge	Rzadko (1–4%)
Prominent nose	Rzadko (1–4%)
Round face	Rzadko (1–4%)
Short opening between the eyelids	Rzadko (1–4%)
Smooth philtrum	Rzadko (1–4%)
Tall shaped head	Rzadko (1–4%)
Triangular face	Rzadko (1–4%)
Widely spaced teeth	Rzadko (1–4%)
Zygomatic flattening	Rzadko (1–4%)
Bulbous nose	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Pulverulent cataract	Zawsze
Yellowish cloudy center of lens	Zawsze
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Bardzo często (80–99%)
Close sighted	Często (30–79%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Corneal dystrophy	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Abnormally close eyes	Rzadko (1–4%)
Abnormally small eyeball	Rzadko (1–4%)
Duane anomaly	Rzadko (1–4%)
Esodeviation	Rzadko (1–4%)
Exophoria	Rzadko (1–4%)
Nuclear pulverulent cataract	Rzadko (1–4%)
Sutural cataract	Rzadko (1–4%)
Wide-set eyes	Rzadko (1–4%)
Posterior subcapsular cataract	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Broad big toe	Rzadko (1–4%)
Broad thumb	Rzadko (1–4%)
Central polydactyly of feet	Rzadko (1–4%)
Dropped arches	Rzadko (1–4%)
Duplication of thumb phalanx	Rzadko (1–4%)
Overlapping toe	Rzadko (1–4%)
Prominent fingertip pads	Rzadko (1–4%)
Short fingers or toes	Rzadko (1–4%)
Short outermost finger bone	Rzadko (1–4%)
Talipes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Autism	Rzadko (1–4%)
Behavioral abnormality	Rzadko (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Rzadko (1–4%)
Delayed speech and language development	Rzadko (1–4%)
Grand mal seizures	Rzadko (1–4%)
Self-injurious behavior	Rzadko (1–4%)
Tremor	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Nie odnotowano
Schizophrenia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)
Aortic regurgitation	Rzadko (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Rzadko (1–4%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Rzadko (1–4%)
Muscular ventricular septal defect	Rzadko (1–4%)
Narrowing of aorta	Rzadko (1–4%)
Palmoplantar erythema	Rzadko (1–4%)
Perimembranous ventricular septal defect	Rzadko (1–4%)
Transposition of the great arteries	Rzadko (1–4%)
Truncus arteriosus	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Rzadko (1–4%)
Low muscle tone in trunk	Rzadko (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Rzadko (1–4%)
Scoliosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Rzadko (1–4%)
Prominent ear	Rzadko (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Simple ear	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Rzadko (1–4%)
Truncal obesity	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Frontal balding	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GJA8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test