특성

GJA8 연관 특성

gap junction protein alpha 8

인간 표현형 온톨로지가 GJA8에 연결하는 특성은 104개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Full lower lip	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Low hanging columella	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	드물게 (1–4%)
Big lower jaw	드물게 (1–4%)
Decreased size of tooth	드물게 (1–4%)
Highly arched eyebrow	드물게 (1–4%)
Long lower eyelashes	드물게 (1–4%)
Long philtrum	드물게 (1–4%)
Monobrow	드물게 (1–4%)
Nasal tip, upturned	드물게 (1–4%)
Pointed chin	드물게 (1–4%)
Prominent back of the head	드물게 (1–4%)
Prominent forehead	드물게 (1–4%)
Prominent metopic ridge	드물게 (1–4%)
Prominent nose	드물게 (1–4%)
Round face	드물게 (1–4%)
Short opening between the eyelids	드물게 (1–4%)
Smooth philtrum	드물게 (1–4%)
Tall shaped head	드물게 (1–4%)
Triangular face	드물게 (1–4%)
Widely spaced teeth	드물게 (1–4%)
Zygomatic flattening	드물게 (1–4%)
Bulbous nose	기록되지 않음
Frontal bossing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Pulverulent cataract	항상
Yellowish cloudy center of lens	항상
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	매우 자주 (80–99%)
Close sighted	자주 (30–79%)
Cat eye	가끔 (5–29%)
Corneal dystrophy	가끔 (5–29%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Deeply set eye	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Abnormally close eyes	드물게 (1–4%)
Abnormally small eyeball	드물게 (1–4%)
Duane anomaly	드물게 (1–4%)
Esodeviation	드물게 (1–4%)
Exophoria	드물게 (1–4%)
Nuclear pulverulent cataract	드물게 (1–4%)
Sutural cataract	드물게 (1–4%)
Wide-set eyes	드물게 (1–4%)
Posterior subcapsular cataract	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Broad big toe	드물게 (1–4%)
Broad thumb	드물게 (1–4%)
Central polydactyly of feet	드물게 (1–4%)
Dropped arches	드물게 (1–4%)
Duplication of thumb phalanx	드물게 (1–4%)
Overlapping toe	드물게 (1–4%)
Prominent fingertip pads	드물게 (1–4%)
Short fingers or toes	드물게 (1–4%)
Short outermost finger bone	드물게 (1–4%)
Talipes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Autism	드물게 (1–4%)
Behavioral abnormality	드물게 (1–4%)
Brief seizures with staring spells	드물게 (1–4%)
Delayed speech and language development	드물게 (1–4%)
Grand mal seizures	드물게 (1–4%)
Self-injurious behavior	드물게 (1–4%)
Tremor	드물게 (1–4%)
Intellectual disability	기록되지 않음
Schizophrenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)
Aortic regurgitation	드물게 (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	드물게 (1–4%)
Bulging of wall of large artery located above heart	드물게 (1–4%)
Muscular ventricular septal defect	드물게 (1–4%)
Narrowing of aorta	드물게 (1–4%)
Palmoplantar erythema	드물게 (1–4%)
Perimembranous ventricular septal defect	드물게 (1–4%)
Transposition of the great arteries	드물게 (1–4%)
Truncus arteriosus	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Funnel chest	드물게 (1–4%)
Low muscle tone in trunk	드물게 (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	드물게 (1–4%)
Scoliosis	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	드물게 (1–4%)
Prominent ear	드물게 (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)
Simple ear	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	드물게 (1–4%)
Truncal obesity	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Frontal balding	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GJA8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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