Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GJA8 yhdistetyt ominaisuudet

gap junction protein alpha 8

Human Phenotype Ontology yhdistää GJA8-geeniin 104 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)
Broad head shapeJoskus (5–29%)
Decreased volume of lipJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Full lower lipJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Little lower jawJoskus (5–29%)
Low hanging columellaJoskus (5–29%)
Prominent nasal bridgeJoskus (5–29%)
Short neckJoskus (5–29%)
Thin red part of the upper lipJoskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsJoskus (5–29%)
Bifid uvulaHarvinainen (1–4 %)
Big lower jawHarvinainen (1–4 %)
Decreased size of toothHarvinainen (1–4 %)
Highly arched eyebrowHarvinainen (1–4 %)
Long lower eyelashesHarvinainen (1–4 %)
Long philtrumHarvinainen (1–4 %)
MonobrowHarvinainen (1–4 %)
Nasal tip, upturnedHarvinainen (1–4 %)
Pointed chinHarvinainen (1–4 %)
Prominent back of the headHarvinainen (1–4 %)
Prominent foreheadHarvinainen (1–4 %)
Prominent metopic ridgeHarvinainen (1–4 %)
Prominent noseHarvinainen (1–4 %)
Round faceHarvinainen (1–4 %)
Short opening between the eyelidsHarvinainen (1–4 %)
Smooth philtrumHarvinainen (1–4 %)
Tall shaped headHarvinainen (1–4 %)
Triangular faceHarvinainen (1–4 %)
Widely spaced teethHarvinainen (1–4 %)
Zygomatic flatteningHarvinainen (1–4 %)
Bulbous noseEi kirjattu
Frontal bossingEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Pulverulent cataractAina
Yellowish cloudy center of lensAina
Clouding of the lens of the eyeHyvin usein (80–99%)
Cornea of eye less than 10mm in diameterHyvin usein (80–99%)
Close sightedUsein (30–79%)
Cat eyeJoskus (5–29%)
Corneal dystrophyJoskus (5–29%)
Corneal opacityJoskus (5–29%)
Cross-eyedJoskus (5–29%)
Deeply set eyeJoskus (5–29%)
FarsightednessJoskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)
Abnormally close eyesHarvinainen (1–4 %)
Abnormally small eyeballHarvinainen (1–4 %)
Duane anomalyHarvinainen (1–4 %)
EsodeviationHarvinainen (1–4 %)
ExophoriaHarvinainen (1–4 %)
Nuclear pulverulent cataractHarvinainen (1–4 %)
Sutural cataractHarvinainen (1–4 %)
Wide-set eyesHarvinainen (1–4 %)
Posterior subcapsular cataractEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Curvature of little fingerJoskus (5–29%)
Single transverse palmar creaseJoskus (5–29%)
Broad big toeHarvinainen (1–4 %)
Broad thumbHarvinainen (1–4 %)
Central polydactyly of feetHarvinainen (1–4 %)
Dropped archesHarvinainen (1–4 %)
Duplication of thumb phalanxHarvinainen (1–4 %)
Overlapping toeHarvinainen (1–4 %)
Prominent fingertip padsHarvinainen (1–4 %)
Short fingers or toesHarvinainen (1–4 %)
Short outermost finger boneHarvinainen (1–4 %)
TalipesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayUsein (30–79%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Repetitive movementsJoskus (5–29%)
AutismHarvinainen (1–4 %)
Behavioral abnormalityHarvinainen (1–4 %)
Brief seizures with staring spellsHarvinainen (1–4 %)
Delayed speech and language developmentHarvinainen (1–4 %)
Grand mal seizuresHarvinainen (1–4 %)
Self-injurious behaviorHarvinainen (1–4 %)
TremorHarvinainen (1–4 %)
Intellectual disabilityEi kirjattu
SchizophreniaEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosusJoskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartHarvinainen (1–4 %)
Aortic regurgitationHarvinainen (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeHarvinainen (1–4 %)
Bulging of wall of large artery located above heartHarvinainen (1–4 %)
Muscular ventricular septal defectHarvinainen (1–4 %)
Narrowing of aortaHarvinainen (1–4 %)
Palmoplantar erythemaHarvinainen (1–4 %)
Perimembranous ventricular septal defectHarvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteriesHarvinainen (1–4 %)
Truncus arteriosusHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedJoskus (5–29%)
Low muscle toneJoskus (5–29%)
Funnel chestHarvinainen (1–4 %)
Low muscle tone in trunkHarvinainen (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toeHarvinainen (1–4 %)
ScoliosisHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low-set earsHarvinainen (1–4 %)
Prominent earHarvinainen (1–4 %)
Sensorineural hearing impairmentHarvinainen (1–4 %)
Simple earHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightHarvinainen (1–4 %)
Truncal obesityHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Frontal baldingHarvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GJA8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test