Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til GJA8

gap junction protein alpha 8

Human Phenotype Ontology knytter 104 egenskaber til GJA8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)
Broad head shapeNogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lipNogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
Full lower lipNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Little lower jawNogle gange (5–29 %)
Low hanging columellaNogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Short neckNogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lipNogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNogle gange (5–29 %)
Bifid uvulaSjældent (1–4%)
Big lower jawSjældent (1–4%)
Decreased size of toothSjældent (1–4%)
Highly arched eyebrowSjældent (1–4%)
Long lower eyelashesSjældent (1–4%)
Long philtrumSjældent (1–4%)
MonobrowSjældent (1–4%)
Nasal tip, upturnedSjældent (1–4%)
Pointed chinSjældent (1–4%)
Prominent back of the headSjældent (1–4%)
Prominent foreheadSjældent (1–4%)
Prominent metopic ridgeSjældent (1–4%)
Prominent noseSjældent (1–4%)
Round faceSjældent (1–4%)
Short opening between the eyelidsSjældent (1–4%)
Smooth philtrumSjældent (1–4%)
Tall shaped headSjældent (1–4%)
Triangular faceSjældent (1–4%)
Widely spaced teethSjældent (1–4%)
Zygomatic flatteningSjældent (1–4%)
Bulbous noseIkke registreret
Frontal bossingIkke registreret

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Pulverulent cataractAltid
Yellowish cloudy center of lensAltid
Clouding of the lens of the eyeMeget ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameterMeget ofte (80–99 %)
Close sightedOfte (30–79 %)
Cat eyeNogle gange (5–29 %)
Corneal dystrophyNogle gange (5–29 %)
Corneal opacityNogle gange (5–29 %)
Cross-eyedNogle gange (5–29 %)
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)
FarsightednessNogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNogle gange (5–29 %)
Abnormally close eyesSjældent (1–4%)
Abnormally small eyeballSjældent (1–4%)
Duane anomalySjældent (1–4%)
EsodeviationSjældent (1–4%)
ExophoriaSjældent (1–4%)
Nuclear pulverulent cataractSjældent (1–4%)
Sutural cataractSjældent (1–4%)
Wide-set eyesSjældent (1–4%)
Posterior subcapsular cataractIkke registreret

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Curvature of little fingerNogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar creaseNogle gange (5–29 %)
Broad big toeSjældent (1–4%)
Broad thumbSjældent (1–4%)
Central polydactyly of feetSjældent (1–4%)
Dropped archesSjældent (1–4%)
Duplication of thumb phalanxSjældent (1–4%)
Overlapping toeSjældent (1–4%)
Prominent fingertip padsSjældent (1–4%)
Short fingers or toesSjældent (1–4%)
Short outermost finger boneSjældent (1–4%)
TalipesSjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayOfte (30–79 %)
EpilepsyNogle gange (5–29 %)
Repetitive movementsNogle gange (5–29 %)
AutismSjældent (1–4%)
Behavioral abnormalitySjældent (1–4%)
Brief seizures with staring spellsSjældent (1–4%)
Delayed speech and language developmentSjældent (1–4%)
Grand mal seizuresSjældent (1–4%)
Self-injurious behaviorSjældent (1–4%)
TremorSjældent (1–4%)
Intellectual disabilityIkke registreret
SchizophreniaIkke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Patent ductus arteriosusNogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSjældent (1–4%)
Aortic regurgitationSjældent (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeSjældent (1–4%)
Bulging of wall of large artery located above heartSjældent (1–4%)
Muscular ventricular septal defectSjældent (1–4%)
Narrowing of aortaSjældent (1–4%)
Palmoplantar erythemaSjældent (1–4%)
Perimembranous ventricular septal defectSjældent (1–4%)
Transposition of the great arteriesSjældent (1–4%)
Truncus arteriosusSjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Double-JointedNogle gange (5–29 %)
Low muscle toneNogle gange (5–29 %)
Funnel chestSjældent (1–4%)
Low muscle tone in trunkSjældent (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toeSjældent (1–4%)
ScoliosisSjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Low-set earsSjældent (1–4%)
Prominent earSjældent (1–4%)
Sensorineural hearing impairmentSjældent (1–4%)
Simple earSjældent (1–4%)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightSjældent (1–4%)
Truncal obesitySjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Frontal baldingSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GJA8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test