Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GJA8

gap junction protein alpha 8

Human Phenotype Ontology knytter 104 kjennetegn til GJA8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Decreased volume of lip	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Full lower lip	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Low hanging columella	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)
Bifid uvula	Sjelden (1–4%)
Big lower jaw	Sjelden (1–4%)
Decreased size of tooth	Sjelden (1–4%)
Highly arched eyebrow	Sjelden (1–4%)
Long lower eyelashes	Sjelden (1–4%)
Long philtrum	Sjelden (1–4%)
Monobrow	Sjelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjelden (1–4%)
Pointed chin	Sjelden (1–4%)
Prominent back of the head	Sjelden (1–4%)
Prominent forehead	Sjelden (1–4%)
Prominent metopic ridge	Sjelden (1–4%)
Prominent nose	Sjelden (1–4%)
Round face	Sjelden (1–4%)
Short opening between the eyelids	Sjelden (1–4%)
Smooth philtrum	Sjelden (1–4%)
Tall shaped head	Sjelden (1–4%)
Triangular face	Sjelden (1–4%)
Widely spaced teeth	Sjelden (1–4%)
Zygomatic flattening	Sjelden (1–4%)
Bulbous nose	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulverulent cataract	Alltid
Yellowish cloudy center of lens	Alltid
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Svært ofte (80–99 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Corneal dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally close eyes	Sjelden (1–4%)
Abnormally small eyeball	Sjelden (1–4%)
Duane anomaly	Sjelden (1–4%)
Esodeviation	Sjelden (1–4%)
Exophoria	Sjelden (1–4%)
Nuclear pulverulent cataract	Sjelden (1–4%)
Sutural cataract	Sjelden (1–4%)
Wide-set eyes	Sjelden (1–4%)
Posterior subcapsular cataract	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Broad big toe	Sjelden (1–4%)
Broad thumb	Sjelden (1–4%)
Central polydactyly of feet	Sjelden (1–4%)
Dropped arches	Sjelden (1–4%)
Duplication of thumb phalanx	Sjelden (1–4%)
Overlapping toe	Sjelden (1–4%)
Prominent fingertip pads	Sjelden (1–4%)
Short fingers or toes	Sjelden (1–4%)
Short outermost finger bone	Sjelden (1–4%)
Talipes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Autism	Sjelden (1–4%)
Behavioral abnormality	Sjelden (1–4%)
Brief seizures with staring spells	Sjelden (1–4%)
Delayed speech and language development	Sjelden (1–4%)
Grand mal seizures	Sjelden (1–4%)
Self-injurious behavior	Sjelden (1–4%)
Tremor	Sjelden (1–4%)
Intellectual disability	Ikke registrert
Schizophrenia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjelden (1–4%)
Aortic regurgitation	Sjelden (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sjelden (1–4%)
Bulging of wall of large artery located above heart	Sjelden (1–4%)
Muscular ventricular septal defect	Sjelden (1–4%)
Narrowing of aorta	Sjelden (1–4%)
Palmoplantar erythema	Sjelden (1–4%)
Perimembranous ventricular septal defect	Sjelden (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sjelden (1–4%)
Truncus arteriosus	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Sjelden (1–4%)
Low muscle tone in trunk	Sjelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sjelden (1–4%)
Scoliosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Sjelden (1–4%)
Prominent ear	Sjelden (1–4%)
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)
Simple ear	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Sjelden (1–4%)
Truncal obesity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frontal balding	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GJA8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test