Rasgos

Rasgos asociados a GJA8

gap junction protein alpha 8

El Human Phenotype Ontology asocia 104 rasgos a GJA8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Broad head shape	A veces (5–29 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Full lower lip	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Low hanging columella	A veces (5–29 %)
Prominent nasal bridge	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Bifid uvula	Raro (1–4 %)
Big lower jaw	Raro (1–4 %)
Decreased size of tooth	Raro (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Raro (1–4 %)
Long lower eyelashes	Raro (1–4 %)
Long philtrum	Raro (1–4 %)
Monobrow	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Pointed chin	Raro (1–4 %)
Prominent back of the head	Raro (1–4 %)
Prominent forehead	Raro (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Raro (1–4 %)
Prominent nose	Raro (1–4 %)
Round face	Raro (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Raro (1–4 %)
Smooth philtrum	Raro (1–4 %)
Tall shaped head	Raro (1–4 %)
Triangular face	Raro (1–4 %)
Widely spaced teeth	Raro (1–4 %)
Zygomatic flattening	Raro (1–4 %)
Bulbous nose	No registrado
Frontal bossing	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pulverulent cataract	Siempre
Yellowish cloudy center of lens	Siempre
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Muy frecuente (80–99 %)
Close sighted	Frecuente (30–79 %)
Cat eye	A veces (5–29 %)
Corneal dystrophy	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Abnormally close eyes	Raro (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Raro (1–4 %)
Duane anomaly	Raro (1–4 %)
Esodeviation	Raro (1–4 %)
Exophoria	Raro (1–4 %)
Nuclear pulverulent cataract	Raro (1–4 %)
Sutural cataract	Raro (1–4 %)
Wide-set eyes	Raro (1–4 %)
Posterior subcapsular cataract	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Broad big toe	Raro (1–4 %)
Broad thumb	Raro (1–4 %)
Central polydactyly of feet	Raro (1–4 %)
Dropped arches	Raro (1–4 %)
Duplication of thumb phalanx	Raro (1–4 %)
Overlapping toe	Raro (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Raro (1–4 %)
Short fingers or toes	Raro (1–4 %)
Short outermost finger bone	Raro (1–4 %)
Talipes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Autism	Raro (1–4 %)
Behavioral abnormality	Raro (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Raro (1–4 %)
Delayed speech and language development	Raro (1–4 %)
Grand mal seizures	Raro (1–4 %)
Self-injurious behavior	Raro (1–4 %)
Tremor	Raro (1–4 %)
Intellectual disability	No registrado
Schizophrenia	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raro (1–4 %)
Aortic regurgitation	Raro (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Raro (1–4 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Raro (1–4 %)
Muscular ventricular septal defect	Raro (1–4 %)
Narrowing of aorta	Raro (1–4 %)
Palmoplantar erythema	Raro (1–4 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Raro (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Raro (1–4 %)
Truncus arteriosus	Raro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Funnel chest	Raro (1–4 %)
Low muscle tone in trunk	Raro (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Raro (1–4 %)
Scoliosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Raro (1–4 %)
Prominent ear	Raro (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)
Simple ear	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Raro (1–4 %)
Truncal obesity	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frontal balding	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GJA8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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