Rysy

Rysy spojené s GJA8

gap junction protein alpha 8

Human Phenotype Ontology spojuje s GJA8 104 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Vzácně (1–4 %)
Big lower jaw	Vzácně (1–4 %)
Decreased size of tooth	Vzácně (1–4 %)
Highly arched eyebrow	Vzácně (1–4 %)
Long lower eyelashes	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Monobrow	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Pointed chin	Vzácně (1–4 %)
Prominent back of the head	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Prominent metopic ridge	Vzácně (1–4 %)
Prominent nose	Vzácně (1–4 %)
Round face	Vzácně (1–4 %)
Short opening between the eyelids	Vzácně (1–4 %)
Smooth philtrum	Vzácně (1–4 %)
Tall shaped head	Vzácně (1–4 %)
Triangular face	Vzácně (1–4 %)
Widely spaced teeth	Vzácně (1–4 %)
Zygomatic flattening	Vzácně (1–4 %)
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulverulent cataract	Vždy
Yellowish cloudy center of lens	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Velmi často (80–99 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Corneal dystrophy	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Abnormally close eyes	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Vzácně (1–4 %)
Duane anomaly	Vzácně (1–4 %)
Esodeviation	Vzácně (1–4 %)
Exophoria	Vzácně (1–4 %)
Nuclear pulverulent cataract	Vzácně (1–4 %)
Sutural cataract	Vzácně (1–4 %)
Wide-set eyes	Vzácně (1–4 %)
Posterior subcapsular cataract	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Broad big toe	Vzácně (1–4 %)
Broad thumb	Vzácně (1–4 %)
Central polydactyly of feet	Vzácně (1–4 %)
Dropped arches	Vzácně (1–4 %)
Duplication of thumb phalanx	Vzácně (1–4 %)
Overlapping toe	Vzácně (1–4 %)
Prominent fingertip pads	Vzácně (1–4 %)
Short fingers or toes	Vzácně (1–4 %)
Short outermost finger bone	Vzácně (1–4 %)
Talipes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Autism	Vzácně (1–4 %)
Behavioral abnormality	Vzácně (1–4 %)
Brief seizures with staring spells	Vzácně (1–4 %)
Delayed speech and language development	Vzácně (1–4 %)
Grand mal seizures	Vzácně (1–4 %)
Self-injurious behavior	Vzácně (1–4 %)
Tremor	Vzácně (1–4 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Schizophrenia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)
Aortic regurgitation	Vzácně (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Vzácně (1–4 %)
Bulging of wall of large artery located above heart	Vzácně (1–4 %)
Muscular ventricular septal defect	Vzácně (1–4 %)
Narrowing of aorta	Vzácně (1–4 %)
Palmoplantar erythema	Vzácně (1–4 %)
Perimembranous ventricular septal defect	Vzácně (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Vzácně (1–4 %)
Truncus arteriosus	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Vzácně (1–4 %)
Low muscle tone in trunk	Vzácně (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Vzácně (1–4 %)
Scoliosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vzácně (1–4 %)
Prominent ear	Vzácně (1–4 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Simple ear	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vzácně (1–4 %)
Truncal obesity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Frontal balding	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GJA8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test