Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GABRA1

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q34
Koordinaadid
Kromosoom 5: 161 848 120–161 899 971 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 51,9 kb
Valk
456 aminohapet
Tuntud ka kui
EJM5
MANE Select transkript
ENST00000393943.10NM_001127644.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GABRA1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub GABRA1. GABRA1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 5, vahemikus 161 374 046 kuni 162 374 045.Kromosoom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161,4 Mb161,6 Mb161,8 Mb162 Mb162,2 MbGABRB2: 161 288 418–161 549 044, pöördne ahelGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, otsene ahelGABRA6GABRA1: 161 848 120–161 899 971, otsene ahelGABRA1GABRG2: 162 000 057–162 162 977, otsene ahelGABRG2GABRA1 skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 161 848 120–161 848 422, 303 alustEkson 2: 161 850 796–161 850 884, 89 alustEkson 3: 161 854 158–161 854 270, 113 alustEkson 4: 161 865 721–161 865 788, 68 alustEkson 5: 161 873 117–161 873 337, 221 alustEkson 6: 161 875 560–161 875 642, 83 alustEkson 7: 161 882 558–161 882 701, 144 alustEkson 8: 161 890 898–161 891 050, 153 alustEkson 9: 161 895 666–161 895 868, 203 alustEkson 10: 161 897 111–161 899 971, 2861 alust123456789105′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 51,9 kb; neist 1371 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: GABRA1

    58

    GABRA1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    Terve genoom katab kogu GABRA1 geeni 51,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 4,2 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga GABRA1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GABRA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 65 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GABRA1 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gabra1

    Vancouver

    Dante Labs. GABRA1 geen: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gabra1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test