Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GAA

alpha glucosidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80.101.581–80.119.881 (GRCh38)
Exoner
20 exoner fordelt over 18,3 kb
Protein
952 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000302262.8NM_000152.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pompe-sygdom

    • Pompe-sygdom (glykogenlagringssygdom type II)Autosomal recessiv

      Glykogenlagringssygdom på grund af syremaltasemangel (AMD) er et autosomalt recessivt træk, der fører til metabolisk myopati og påvirker hjerte- og åndedrætsmuskulatur ud over skeletmuskulatur og andre væv. AMD omfatter et bredt spektrum af kliniske billeder, forårsaget af ophobning af glykogen i lysosomer: glykogenlagringssygdom på grund af syremaltasemangel med debut i spædbarnsalderen, ikke-klassisk debut i spædbarnsalderen og debut i voksenalderen. Former med tidlig debut er mere alvorlige og ofte dødelige.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Enzymerstatningsbehandling (alglucosidase alfa; cipaglucosidase alfa + miglustat, overlegen ved sen debut); respiratorisk støtte (BiPAP/CPAP/mekanisk ventilation); fysioterapi; genterapi i kliniske forsøg

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GAA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Varianter med en side
Kromosom 17, med en klamme ved GAA. GAA og 16 gener i nærheden på kromosom 17, fra 79.610.731 til 80.610.730.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79.089.345–79.611.317, omvendt-strengRBFOX3ENPP7: 79.728.809–79.742.930, fremadrettet-strengENPP7CBX2: 79.778.135–79.788.394, fremadrettet-strengCBX2CBX8: 79.792.132–79.801.683, omvendt-strengCBX8CBX4: 79.833.156–79.839.486, omvendt-strengCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, omvendt-strengTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, fremadrettet-strengCCDC40GAA: 80.101.581–80.119.881, fremadrettet-strengGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, omvendt-strengEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, fremadrettet-strengCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, omvendt-strengSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, fremadrettet-strengSLC26A11RNF213: 80.260.807–80.398.794, fremadrettet-strengRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, fremadrettet-strengENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, omvendt-strengNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, fremadrettet-strengRPTOR: 80.545.075–80.545.134, fremadrettet-strengDiagram af GAA: 20 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 75 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 40 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 41 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 36 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 34 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 23 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 80.101.581–80.101.890, 310 baserExon 2: 80.104.555–80.105.132, 578 baser. 56 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 80.105.749–80.105.894, 146 baser. 8 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 80.107.557–80.107.722, 166 baser. 26 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 80.107.800–80.107.896, 97 baser. 15 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 80.108.290–80.108.409, 120 baser. 19 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 80.108.489–80.108.607, 119 baser. 21 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 80.108.697–80.108.828, 132 baser. 17 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 80.109.945–80.110.055, 111 baser. 23 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 80.110.727–80.110.840, 114 baser. 23 varianter med en side i exon 10. Vis demExon 11: 80.110.941–80.111.025, 85 baser. 21 varianter med en side i exon 11. Vis demExon 12: 80.111.983–80.112.100, 118 baser. 23 varianter med en side i exon 12. Vis demExon 13: 80.112.578–80.112.711, 134 baser. 37 varianter med en side i exon 13. Vis demExon 14: 80.112.876–80.113.027, 152 baser. 37 varianter med en side i exon 14. Vis demExon 15: 80.113.218–80.113.366, 149 baser. 26 varianter med en side i exon 15. Vis demExon 16: 80.116.968–80.117.109, 142 baser. 28 varianter med en side i exon 16. Vis demExon 17: 80.117.600–80.117.749, 150 baser. 13 varianter med en side i exon 17. Vis demExon 18: 80.118.193–80.118.357, 165 baser. 10 varianter med en side i exon 18. Vis demExon 19: 80.118.653–80.118.805, 153 baser. 8 varianter med en side i exon 19. Vis demExon 20: 80.119.272–80.119.881, 610 baser. 1 variant med en side i exon 20. Vis dem124681012141618205′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 18,3 kb; 2.859 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GAA

679

positioner i GAA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,3 kb af GAA, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Varianter med en side (486)

Her vises de GAA-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A14Rfs*18c.40_47delExon 280.104.622Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A150Gfs*27c.448dupExon 280.105.032Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A382Lfs*10c.1143delExon 780.108.554Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A486Pc.1456G>CExon 1080.110.745Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A610Dfs*88c.1824_1828dupExon 1380.112.644Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A691Sfs*7c.2066_2070dupExon 1580.113.240Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
A761Ifs*35c.2281delinsATExon 1680.117.059Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.-32-1G>CIntron 180.104.554Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.-32-2A>GIntron 180.104.553Sandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.-32-3C>AIntron 180.104.552Patogen3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Se alle 486 GAA-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GAA-genet: alpha glucosidase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. GAA-genet: alpha glucosidase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gaa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test