Gen
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
- HGNC 5959(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070061(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8518(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q31.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 108.867.517–108.934.124 (GRCh38)
- Exoner
- 37 exoner fordelt over 66,6 kb
- Protein
- 1.332 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- IKAP, TOT1, IKI3
- Tidligere symboler
- DYS, IKBKAP
- MANE Select-transkript
- ENST00000374647.10NM_003640.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ELP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)
- Arvelig sensorisk og autonom neuropati
En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).
Medulloblastom
- Autosomal dominant
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ELP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,9 kb af genets 66,6 kb; 3.999 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ELP1
332
positioner i ELP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 66,6 kb af ELP1, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ELP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ELP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ELP1-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/elp1
Dante Labs. ELP1-genet: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/elp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger