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Gene

ACTL7A

actin like 7A

Resumo

Localização citogenética
9q31.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 108 862 266–108 863 756 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 1,5 kb
Proteína
435 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000333999.5NM_006687.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa ACTL7A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como ACTL7A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ACTL7A. ACTL7A e 7 genes próximos no cromossoma 9, de 108 363 011 a 109 363 010.Cromossoma 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108 854 588–108 855 986, fita inversaACTL7BACTL7A: 108 862 266–108 863 756, fita diretaACTL7AELP1: 108 866 898–108 934 414, fita inversaELP1ABITRAM: 108 934 130–108 950 941, fita diretaABITRAMCTNNAL1: 108 942 569–109 013 645, fita inversaCTNNAL1TMEM245: 109 015 135–109 119 975, fita inversaTMEM245FRRS1L: 109 130 293–109 167 249, fita inversaFRRS1LEPB41L4B: 109 171 463–109 321 068, fita inversaEPB41L4BDiagrama de ACTL7A: um exão na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 108 862 266–108 863 756, 1491 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 1,5 kb do gene; 1308 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ACTL7A

2

posições em ACTL7A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,5 kb de ACTL7A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ACTL7A: actin like 7A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. Gene ACTL7A: actin like 7A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/actl7a

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