Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COQ8B

coenzyme Q8B

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 40 691 530–40 716 886 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 25,4 kb
Baltymas
544 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12229, COQ8
Ankstesni simboliai
ADCK4
MANE Select transkriptas
ENST00000324464.8NM_024876.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas COQ8B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra COQ8B. COQ8B ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 40 204 208 iki 41 204 207.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbMAP3K10: 40 191 412–40 215 579, tiesioginė grandinėMAP3K10TTC9B: 40 216 058–40 218 521, atvirkštinė grandinėTTC9BCCNP: 40 222 208–40 226 697, atvirkštinė grandinėCCNPAKT2: 40 230 317–40 285 536, atvirkštinė grandinėAKT2C19orf47: 40 294 427–40 348 547, atvirkštinė grandinėC19orf47PLD3: 40 348 453–40 389 472, tiesioginė grandinėPLD3HIPK4: 40 379 271–40 390 181, atvirkštinė grandinėHIPK4PRX: 40 393 764–40 415 070, atvirkštinė grandinėPRXSERTAD1: 40 421 589–40 426 001, atvirkštinė grandinėSERTAD1SERTAD3: 40 440 642–40 445 114, atvirkštinė grandinėSERTAD3BLVRB: 40 446 758–40 465 826, atvirkštinė grandinėBLVRBSPTBN4: 40 466 241–40 576 464, tiesioginė grandinėSPTBN4SHKBP1: 40 576 844–40 591 399, tiesioginė grandinėSHKBP1LTBP4: 40 592 883–40 629 821, tiesioginė grandinėLTBP4NUMBL: 40 665 905–40 690 972, atvirkštinė grandinėNUMBLCOQ8B: 40 691 530–40 716 886, atvirkštinė grandinėCOQ8BITPKC: 40 716 964–40 740 860, tiesioginė grandinėITPKCACTMAP: 40 740 856–40 751 813, atvirkštinė grandinėACTMAPSNRPA: 40 750 585–40 765 393, tiesioginė grandinėSNRPAMIA: 40 768 997–40 777 490, tiesioginė grandinėMIAMIA-RAB4B: 40 771 648–40 796 943, tiesioginė grandinėMIA-RAB4BRAB4B: 40 778 191–40 798 690, tiesioginė grandinėRAB4B-EGLN2: 40 778 242–40 808 418, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 798 996–40 857 708, tiesioginė grandinėEGLN2: 40 801 297–40 898 282, tiesioginė grandinėCYP2A6: 40 841 915–40 850 493, atvirkštinė grandinėCYP2A6CYP2A7: 40 873 525–40 882 752, atvirkštinė grandinėCYP2A7CYP2B6: 40 991 131–41 018 413, tiesioginė grandinėCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, tiesioginė grandinėCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, tiesioginė grandinėCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, tiesioginė grandinėCYP2S1COQ8B diagrama: 15 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 15: 40 691 530–40 692 373, 844 baziųEksonas 14: 40 692 951–40 693 037, 87 baziųEksonas 13: 40 695 989–40 696 054, 66 baziųEksonas 12: 40 700 067–40 700 174, 108 baziųEksonas 11: 40 700 310–40 700 451, 142 baziųEksonas 10: 40 702 600–40 702 693, 94 baziųEksonas 9: 40 703 541–40 703 622, 82 baziųEksonas 8: 40 703 715–40 703 855, 141 bazėEksonas 7: 40 705 096–40 705 181, 86 baziųEksonas 6: 40 705 325–40 705 447, 123 baziųEksonas 5: 40 710 059–40 710 136, 78 baziųEksonas 4: 40 714 067–40 714 133, 67 baziųEksonas 3: 40 714 278–40 714 397, 120 baziųEksonas 2: 40 714 531–40 714 635, 105 baziųEksonas 1: 40 716 587–40 716 886, 300 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 25,4 kb geno; 1 635 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COQ8B

20

COQ8B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,4 kb COQ8B geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COQ8B genas: coenzyme Q8B. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coq8b

Vancouver

Dante Labs. COQ8B genas: coenzyme Q8B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coq8b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test