Características

Características associadas a CFTR

CF transmembrane conductance regulator

A Human Phenotype Ontology associa 97 características a CFTR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Functional respiratory abnormality	Muito frequente (80–99%)
Obstructive lung disease	Muito frequente (80–99%)
Respiratory tract infection	Muito frequente (80–99%)
Wet cough	Muito frequente (80–99%)
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Coughing up blood	Frequente (30–79%)
Crackles	Frequente (30–79%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Frequente (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Frequente (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Frequente (30–79%)
Wheezing	Frequente (30–79%)
Emphysema	Por vezes (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Por vezes (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Chronic lung disease	Não registado
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the liver	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Fat in feces	Por vezes (5–29%)
Meconium ileus	Por vezes (5–29%)
Pancreatic inflammation	Por vezes (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Raramente (1–4%)
Ileus	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Abdominal pain	Não registado
Biliary cirrhosis	Não registado
Pancreatic calcification	Não registado
Pancreatic pseudocyst	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Recurrent chest infections	Frequente (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Frequente (30–79%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Por vezes (5–29%)
Asthma	Por vezes (5–29%)
Baby eczema	Por vezes (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Por vezes (5–29%)
Recurrent sinus and lung infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Por vezes (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Por vezes (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)
Chronic bronchitis	Não registado
Recurrent infections in bronchi and lungs	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal sperm development	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Absent vas deferens	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Muito frequente (80–99%)
Obstructive azoospermia	Muito frequente (80–99%)
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Seminal vesicle agenesis	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Por vezes (5–29%)
Low sperm count	Por vezes (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated sweat chloride	Sempre
Dehydration	Por vezes (5–29%)
Fever	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Diabetes mellitus	Não registado
Elevated urine calcium levels	Não registado
Fluid around lungs	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Frequente (30–79%)
Itchy palm	Frequente (30–79%)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Salty tasting skin	Frequente (30–79%)
White papule	Frequente (30–79%)
Skin plaque	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Clubbing of fingers	Frequente (30–79%)
Excessive sweating of palms and soles	Frequente (30–79%)
Abnormality of the small joints of the hand	Por vezes (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chronic sinus disease	Frequente (30–79%)
Bad breath	Por vezes (5–29%)
Sinus disease	Por vezes (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cor pulmonale	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Decreased body mass index	Por vezes (5–29%)
Wasting syndrome	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blood clot	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CFTR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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