Merkmale

Mit CFTR verknüpfte Merkmale

CF transmembrane conductance regulator

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 97 Merkmale mit CFTR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Functional respiratory abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Respiratory tract infection	Sehr häufig (80–99 %)
Wet cough	Sehr häufig (80–99 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Coughing up blood	Häufig (30–79 %)
Crackles	Häufig (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Häufig (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Häufig (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Häufig (30–79 %)
Wheezing	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Manchmal (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Chronic lung disease	Nicht erfasst
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Meconium ileus	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Selten (1–4 %)
Ileus	Selten (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)
Abdominal pain	Nicht erfasst
Biliary cirrhosis	Nicht erfasst
Pancreatic calcification	Nicht erfasst
Pancreatic pseudocyst	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Häufig (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Baby eczema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Manchmal (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Manchmal (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Selten (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Selten (1–4 %)
Chronic bronchitis	Nicht erfasst
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal sperm development	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Absent vas deferens	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Sehr häufig (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Manchmal (5–29 %)
Low sperm count	Manchmal (5–29 %)
Kidney stone	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated sweat chloride	Immer
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nicht erfasst
Elevated urine calcium levels	Nicht erfasst
Fluid around lungs	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Häufig (30–79 %)
Itchy palm	Häufig (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Salty tasting skin	Häufig (30–79 %)
White papule	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Clubbing of fingers	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	Manchmal (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic sinus disease	Häufig (30–79 %)
Bad breath	Manchmal (5–29 %)
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cor pulmonale	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)
Wasting syndrome	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blood clot	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CFTR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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