Traits

Traits linked to CFTR

CF transmembrane conductance regulator

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to CFTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Her zaman
Functional respiratory abnormality	Çok sık (%80–99)
Obstructive lung disease	Çok sık (%80–99)
Respiratory tract infection	Çok sık (%80–99)
Wet cough	Çok sık (%80–99)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Coughing up blood	Sık (%30–79)
Crackles	Sık (%30–79)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Sık (%30–79)
Reduced FEV1/FVC ratio	Sık (%30–79)
Reduced forced expiratory volume in one second	Sık (%30–79)
Wheezing	Sık (%30–79)
Emphysema	Bazen (%5–29)
Reduced forced vital capacity	Bazen (%5–29)
Collapsed lung	Seyrek (%1–4)
Chronic lung disease	Kaydedilmedi
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Çok sık (%80–99)
Malabsorption	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the liver	Bazen (%5–29)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Fat in feces	Bazen (%5–29)
Meconium ileus	Bazen (%5–29)
Pancreatic inflammation	Bazen (%5–29)
Rectum protrudes through anus	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Seyrek (%1–4)
Ileus	Seyrek (%1–4)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Seyrek (%1–4)
Abdominal pain	Kaydedilmedi
Biliary cirrhosis	Kaydedilmedi
Pancreatic calcification	Kaydedilmedi
Pancreatic pseudocyst	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Recurrent chest infections	Sık (%30–79)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Sık (%30–79)
Recurrent pneumonia	Sık (%30–79)
Acute infectious pneumonia	Bazen (%5–29)
Asthma	Bazen (%5–29)
Baby eczema	Bazen (%5–29)
Recurrent Aspergillus infection	Bazen (%5–29)
Recurrent sinus and lung infections	Bazen (%5–29)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Bazen (%5–29)
Systemic lupus erythematosus	Bazen (%5–29)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Seyrek (%1–4)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Seyrek (%1–4)
Chronic bronchitis	Kaydedilmedi
Recurrent infections in bronchi and lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal sperm development	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Absent vas deferens	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Non-obstructive azoospermia	Çok sık (%80–99)
Obstructive azoospermia	Çok sık (%80–99)
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Seminal vesicle agenesis	Sık (%30–79)
Abnormally shaped kidney	Bazen (%5–29)
Low sperm count	Bazen (%5–29)
Kidney stone	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated sweat chloride	Her zaman
Dehydration	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Diabetes mellitus	Kaydedilmedi
Elevated urine calcium levels	Kaydedilmedi
Fluid around lungs	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Sık (%30–79)
Itchy palm	Sık (%30–79)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Salty tasting skin	Sık (%30–79)
White papule	Sık (%30–79)
Skin plaque	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Thickening of palms and soles	Çok sık (%80–99)
Clubbing of fingers	Sık (%30–79)
Excessive sweating of palms and soles	Sık (%30–79)
Abnormality of the small joints of the hand	Bazen (%5–29)
Clubbing of fingers and toes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic sinus disease	Sık (%30–79)
Bad breath	Bazen (%5–29)
Sinus disease	Bazen (%5–29)
Nasal polyposis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cor pulmonale	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Decreased body mass index	Bazen (%5–29)
Wasting syndrome	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Osteoporosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Anxiety	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blood clot	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al