Rysy

Rysy spojené s CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Human Phenotype Ontology spojuje s CFTR 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vždy
Functional respiratory abnormality	Velmi často (80–99 %)
Obstructive lung disease	Velmi často (80–99 %)
Respiratory tract infection	Velmi často (80–99 %)
Wet cough	Velmi často (80–99 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Coughing up blood	Často (30–79 %)
Crackles	Často (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Často (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Často (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Často (30–79 %)
Wheezing	Často (30–79 %)
Emphysema	Někdy (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Někdy (5–29 %)
Collapsed lung	Vzácně (1–4 %)
Chronic lung disease	Nezaznamenáno
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Diarrhea	Někdy (5–29 %)
Fat in feces	Někdy (5–29 %)
Meconium ileus	Někdy (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Někdy (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Vzácně (1–4 %)
Ileus	Vzácně (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Vzácně (1–4 %)
Abdominal pain	Nezaznamenáno
Biliary cirrhosis	Nezaznamenáno
Pancreatic calcification	Nezaznamenáno
Pancreatic pseudocyst	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Recurrent chest infections	Často (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Často (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Někdy (5–29 %)
Asthma	Někdy (5–29 %)
Baby eczema	Někdy (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Někdy (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Někdy (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Vzácně (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Vzácně (1–4 %)
Chronic bronchitis	Nezaznamenáno
Recurrent infections in bronchi and lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal sperm development	Velmi často (80–99 %)
Absent sperm in semen	Velmi často (80–99 %)
Absent vas deferens	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Velmi často (80–99 %)
Male infertility	Velmi často (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Velmi často (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Velmi často (80–99 %)
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Často (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Někdy (5–29 %)
Low sperm count	Někdy (5–29 %)
Kidney stone	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated sweat chloride	Vždy
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Diabetes mellitus	Nezaznamenáno
Elevated urine calcium levels	Nezaznamenáno
Fluid around lungs	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Často (30–79 %)
Itchy palm	Často (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Salty tasting skin	Často (30–79 %)
White papule	Často (30–79 %)
Skin plaque	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Clubbing of fingers	Často (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Často (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	Někdy (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic sinus disease	Často (30–79 %)
Bad breath	Někdy (5–29 %)
Sinus disease	Někdy (5–29 %)
Nasal polyposis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cor pulmonale	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Decreased body mass index	Někdy (5–29 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blood clot	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating gonadotropin level	Velmi často (80–99 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CFTR a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test