Rasgos

Rasgos asociados a CFTR

CF transmembrane conductance regulator

El Human Phenotype Ontology asocia 97 rasgos a CFTR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

CFTR

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Siempre
Functional respiratory abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Obstructive lung disease	Muy frecuente (80–99 %)
Respiratory tract infection	Muy frecuente (80–99 %)
Wet cough	Muy frecuente (80–99 %)
Breathing difficulty	Frecuente (30–79 %)
Coughing up blood	Frecuente (30–79 %)
Crackles	Frecuente (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Frecuente (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Frecuente (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Frecuente (30–79 %)
Wheezing	Frecuente (30–79 %)
Emphysema	A veces (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	A veces (5–29 %)
Collapsed lung	Raro (1–4 %)
Chronic lung disease	No registrado
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Muy frecuente (80–99 %)
Malabsorption	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the liver	A veces (5–29 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Diarrhea	A veces (5–29 %)
Fat in feces	A veces (5–29 %)
Meconium ileus	A veces (5–29 %)
Pancreatic inflammation	A veces (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	A veces (5–29 %)
Enlarged liver	Raro (1–4 %)
Ileus	Raro (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raro (1–4 %)
Abdominal pain	No registrado
Biliary cirrhosis	No registrado
Pancreatic calcification	No registrado
Pancreatic pseudocyst	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent chest infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Frecuente (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	A veces (5–29 %)
Asthma	A veces (5–29 %)
Baby eczema	A veces (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	A veces (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	A veces (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A veces (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	A veces (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raro (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raro (1–4 %)
Chronic bronchitis	No registrado
Recurrent infections in bronchi and lungs	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal sperm development	Muy frecuente (80–99 %)
Absent sperm in semen	Muy frecuente (80–99 %)
Absent vas deferens	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased testicular size	Muy frecuente (80–99 %)
Male infertility	Muy frecuente (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Muy frecuente (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Muy frecuente (80–99 %)
Absent kidney on one side	Frecuente (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	A veces (5–29 %)
Low sperm count	A veces (5–29 %)
Kidney stone	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated sweat chloride	Siempre
Dehydration	A veces (5–29 %)
Fever	A veces (5–29 %)
Fluid retention	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Diabetes mellitus	No registrado
Elevated urine calcium levels	No registrado
Fluid around lungs	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Frecuente (30–79 %)
Itchy palm	Frecuente (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Salty tasting skin	Frecuente (30–79 %)
White papule	Frecuente (30–79 %)
Skin plaque	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Thickening of palms and soles	Muy frecuente (80–99 %)
Clubbing of fingers	Frecuente (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	A veces (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic sinus disease	Frecuente (30–79 %)
Bad breath	A veces (5–29 %)
Sinus disease	A veces (5–29 %)
Nasal polyposis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cor pulmonale	A veces (5–29 %)
Heart attack	A veces (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Decreased body mass index	A veces (5–29 %)
Wasting syndrome	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	Raro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anxiety	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blood clot	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating gonadotropin level	Muy frecuente (80–99 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CFTR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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