Traits

Traits linked to CFTR

CF transmembrane conductance regulator

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to CFTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altijd
Functional respiratory abnormality	Heel vaak (80–99%)
Obstructive lung disease	Heel vaak (80–99%)
Respiratory tract infection	Heel vaak (80–99%)
Wet cough	Heel vaak (80–99%)
Breathing difficulty	Vaak (30–79%)
Coughing up blood	Vaak (30–79%)
Crackles	Vaak (30–79%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Vaak (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Vaak (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Vaak (30–79%)
Wheezing	Vaak (30–79%)
Emphysema	Soms (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Soms (5–29%)
Collapsed lung	Zelden (1–4%)
Chronic lung disease	Niet vastgelegd
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the liver	Soms (5–29%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Diarrhea	Soms (5–29%)
Fat in feces	Soms (5–29%)
Meconium ileus	Soms (5–29%)
Pancreatic inflammation	Soms (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Soms (5–29%)
Enlarged liver	Zelden (1–4%)
Ileus	Zelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)
Abdominal pain	Niet vastgelegd
Biliary cirrhosis	Niet vastgelegd
Pancreatic calcification	Niet vastgelegd
Pancreatic pseudocyst	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Heel vaak (80–99%)
Recurrent chest infections	Vaak (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Vaak (30–79%)
Recurrent pneumonia	Vaak (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Soms (5–29%)
Asthma	Soms (5–29%)
Baby eczema	Soms (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Soms (5–29%)
Recurrent sinus and lung infections	Soms (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Soms (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Soms (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Zelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Zelden (1–4%)
Chronic bronchitis	Niet vastgelegd
Recurrent infections in bronchi and lungs	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal sperm development	Heel vaak (80–99%)
Absent sperm in semen	Heel vaak (80–99%)
Absent vas deferens	Heel vaak (80–99%)
Decreased testicular size	Heel vaak (80–99%)
Male infertility	Heel vaak (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Heel vaak (80–99%)
Obstructive azoospermia	Heel vaak (80–99%)
Absent kidney on one side	Vaak (30–79%)
Seminal vesicle agenesis	Vaak (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Soms (5–29%)
Low sperm count	Soms (5–29%)
Kidney stone	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated sweat chloride	Altijd
Dehydration	Soms (5–29%)
Fever	Soms (5–29%)
Fluid retention	Soms (5–29%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)
Diabetes mellitus	Niet vastgelegd
Elevated urine calcium levels	Niet vastgelegd
Fluid around lungs	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Vaak (30–79%)
Itchy palm	Vaak (30–79%)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Vaak (30–79%)
Salty tasting skin	Vaak (30–79%)
White papule	Vaak (30–79%)
Skin plaque	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Thickening of palms and soles	Heel vaak (80–99%)
Clubbing of fingers	Vaak (30–79%)
Excessive sweating of palms and soles	Vaak (30–79%)
Abnormality of the small joints of the hand	Soms (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Chronic sinus disease	Vaak (30–79%)
Bad breath	Soms (5–29%)
Sinus disease	Soms (5–29%)
Nasal polyposis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cor pulmonale	Soms (5–29%)
Heart attack	Soms (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Decreased body mass index	Soms (5–29%)
Wasting syndrome	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Osteopenia	Soms (5–29%)
Osteoporosis	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Anxiety	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal blood clot	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Increased circulating gonadotropin level	Heel vaak (80–99%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Chest pain	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen