Traits

Traits linked to CFTR

CF transmembrane conductance regulator

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to CFTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hur ofta den förekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alltid
Functional respiratory abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Obstructive lung disease	Mycket ofta (80–99 %)
Respiratory tract infection	Mycket ofta (80–99 %)
Wet cough	Mycket ofta (80–99 %)
Breathing difficulty	Ofta (30–79 %)
Coughing up blood	Ofta (30–79 %)
Crackles	Ofta (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Ofta (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Ofta (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Ofta (30–79 %)
Wheezing	Ofta (30–79 %)
Emphysema	Ibland (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Ibland (5–29 %)
Collapsed lung	Sällan (1–4%)
Chronic lung disease	Inte registrerat
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Trait	Hur ofta den förekommer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Mycket ofta (80–99 %)
Malabsorption	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the liver	Ibland (5–29 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Diarrhea	Ibland (5–29 %)
Fat in feces	Ibland (5–29 %)
Meconium ileus	Ibland (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Ibland (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver	Sällan (1–4%)
Ileus	Sällan (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sällan (1–4%)
Abdominal pain	Inte registrerat
Biliary cirrhosis	Inte registrerat
Pancreatic calcification	Inte registrerat
Pancreatic pseudocyst	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Trait	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent chest infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ofta (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofta (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Ibland (5–29 %)
Asthma	Ibland (5–29 %)
Baby eczema	Ibland (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Ibland (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	Ibland (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ibland (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Ibland (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sällan (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sällan (1–4%)
Chronic bronchitis	Inte registrerat
Recurrent infections in bronchi and lungs	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal sperm development	Mycket ofta (80–99 %)
Absent sperm in semen	Mycket ofta (80–99 %)
Absent vas deferens	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Mycket ofta (80–99 %)
Male infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Mycket ofta (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Mycket ofta (80–99 %)
Absent kidney on one side	Ofta (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Ibland (5–29 %)
Low sperm count	Ibland (5–29 %)
Kidney stone	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Elevated sweat chloride	Alltid
Dehydration	Ibland (5–29 %)
Fever	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Ibland (5–29 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Diabetes mellitus	Inte registrerat
Elevated urine calcium levels	Inte registrerat
Fluid around lungs	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Trait	Hur ofta den förekommer
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Ofta (30–79 %)
Itchy palm	Ofta (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Ofta (30–79 %)
Salty tasting skin	Ofta (30–79 %)
White papule	Ofta (30–79 %)
Skin plaque	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hur ofta den förekommer
Thickening of palms and soles	Mycket ofta (80–99 %)
Clubbing of fingers	Ofta (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	Ibland (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hur ofta den förekommer
Chronic sinus disease	Ofta (30–79 %)
Bad breath	Ibland (5–29 %)
Sinus disease	Ibland (5–29 %)
Nasal polyposis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hur ofta den förekommer
Cor pulmonale	Ibland (5–29 %)
Heart attack	Ibland (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Decreased body mass index	Ibland (5–29 %)
Wasting syndrome	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hur ofta den förekommer
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hur ofta den förekommer
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hur ofta den förekommer
Abnormal blood clot	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Trait	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hur ofta den förekommer
Increased circulating gonadotropin level	Mycket ofta (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Hur ofta den förekommer
Chest pain	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test