Traits

Traits linked to CFTR

CF transmembrane conductance regulator

The Human Phenotype Ontology links 97 traits to CFTR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Functional respiratory abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Obstructive lung disease	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory tract infection	Meget ofte (80–99 %)
Wet cough	Meget ofte (80–99 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Crackles	Ofte (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Ofte (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Ofte (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Ofte (30–79 %)
Wheezing	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Nogle gange (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed lung	Sjældent (1–4%)
Chronic lung disease	Ikke registreret
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Meget ofte (80–99 %)
Malabsorption	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the liver	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Fat in feces	Nogle gange (5–29 %)
Meconium ileus	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Sjældent (1–4%)
Ileus	Sjældent (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjældent (1–4%)
Abdominal pain	Ikke registreret
Biliary cirrhosis	Ikke registreret
Pancreatic calcification	Ikke registreret
Pancreatic pseudocyst	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Baby eczema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Nogle gange (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Nogle gange (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjældent (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjældent (1–4%)
Chronic bronchitis	Ikke registreret
Recurrent infections in bronchi and lungs	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal sperm development	Meget ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Meget ofte (80–99 %)
Absent vas deferens	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Meget ofte (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Meget ofte (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Meget ofte (80–99 %)
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Nogle gange (5–29 %)
Low sperm count	Nogle gange (5–29 %)
Kidney stone	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Elevated sweat chloride	Altid
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
High liver enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Diabetes mellitus	Ikke registreret
Elevated urine calcium levels	Ikke registreret
Fluid around lungs	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Ofte (30–79 %)
Itchy palm	Ofte (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Salty tasting skin	Ofte (30–79 %)
White papule	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Thickening of palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Bad breath	Nogle gange (5–29 %)
Sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Cor pulmonale	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Nogle gange (5–29 %)
Wasting syndrome	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal blood clot	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hvor ofte det ses
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CFTR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test