AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFTR
CF transmembrane conductance regulator
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 97 χαρακτηριστικά με το CFTR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Πάντα |
| Functional respiratory abnormality | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Obstructive lung disease | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Respiratory tract infection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Wet cough | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Breathing difficulty | Συχνά (30–79%) |
| Coughing up blood | Συχνά (30–79%) |
| Crackles | Συχνά (30–79%) |
| Decreased forced expiratory flow 25-75% | Συχνά (30–79%) |
| Reduced FEV1/FVC ratio | Συχνά (30–79%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Συχνά (30–79%) |
| Wheezing | Συχνά (30–79%) |
| Emphysema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced forced vital capacity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Collapsed lung | Σπάνια (1–4%) |
| Chronic lung disease | Δεν έχει καταγραφεί |
| Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Malabsorption | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fat in feces | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meconium ileus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pancreatic inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver | Σπάνια (1–4%) |
| Ileus | Σπάνια (1–4%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Σπάνια (1–4%) |
| Abdominal pain | Δεν έχει καταγραφεί |
| Biliary cirrhosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pancreatic calcification | Δεν έχει καταγραφεί |
| Pancreatic pseudocyst | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Recurrent chest infections | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Συχνά (30–79%) |
| Acute infectious pneumonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Asthma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Baby eczema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent sinus and lung infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Μερικές φορές (5–29%) |
| Systemic lupus erythematosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Σπάνια (1–4%) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Σπάνια (1–4%) |
| Chronic bronchitis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal sperm development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent sperm in semen | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent vas deferens | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased testicular size | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Male infertility | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Non-obstructive azoospermia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Obstructive azoospermia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent kidney on one side | Συχνά (30–79%) |
| Seminal vesicle agenesis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormally shaped kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low sperm count | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney stone | Σπάνια (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated sweat chloride | Πάντα |
| Dehydration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fever | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid retention | Μερικές φορές (5–29%) |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diabetes mellitus | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated urine calcium levels | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fluid around lungs | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers | Συχνά (30–79%) |
| Itchy palm | Συχνά (30–79%) |
| Orthokeratotic hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Salty tasting skin | Συχνά (30–79%) |
| White papule | Συχνά (30–79%) |
| Skin plaque | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thickening of palms and soles | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Clubbing of fingers | Συχνά (30–79%) |
| Excessive sweating of palms and soles | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the small joints of the hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clubbing of fingers and toes | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic sinus disease | Συχνά (30–79%) |
| Bad breath | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sinus disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal polyposis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cor pulmonale | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart attack | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Σπάνια (1–4%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Decreased body mass index | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wasting syndrome | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteoporosis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal blood clot | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased circulating gonadotropin level | Πολύ συχνά (80–99%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chest pain | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CFTR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες