Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CFTR

CF transmembrane conductance regulator

Human Phenotype Ontology knytter 97 kjennetegn til CFTR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Alltid
Functional respiratory abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Obstructive lung disease	Svært ofte (80–99 %)
Respiratory tract infection	Svært ofte (80–99 %)
Wet cough	Svært ofte (80–99 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Coughing up blood	Ofte (30–79 %)
Crackles	Ofte (30–79 %)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Ofte (30–79 %)
Reduced FEV1/FVC ratio	Ofte (30–79 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Ofte (30–79 %)
Wheezing	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Noen ganger (5–29 %)
Reduced forced vital capacity	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Sjelden (1–4%)
Chronic lung disease	Ikke registrert
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Fat in feces	Noen ganger (5–29 %)
Meconium ileus	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver	Sjelden (1–4%)
Ileus	Sjelden (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)
Abdominal pain	Ikke registrert
Biliary cirrhosis	Ikke registrert
Pancreatic calcification	Ikke registrert
Pancreatic pseudocyst	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent chest infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Acute infectious pneumonia	Noen ganger (5–29 %)
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Baby eczema	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent sinus and lung infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Noen ganger (5–29 %)
Systemic lupus erythematosus	Noen ganger (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjelden (1–4%)
Chronic bronchitis	Ikke registrert
Recurrent infections in bronchi and lungs	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal sperm development	Svært ofte (80–99 %)
Absent sperm in semen	Svært ofte (80–99 %)
Absent vas deferens	Svært ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Svært ofte (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Svært ofte (80–99 %)
Obstructive azoospermia	Svært ofte (80–99 %)
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Seminal vesicle agenesis	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped kidney	Noen ganger (5–29 %)
Low sperm count	Noen ganger (5–29 %)
Kidney stone	Sjelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated sweat chloride	Alltid
Dehydration	Noen ganger (5–29 %)
Fever	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Noen ganger (5–29 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Diabetes mellitus	Ikke registrert
Elevated urine calcium levels	Ikke registrert
Fluid around lungs	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Ofte (30–79 %)
Itchy palm	Ofte (30–79 %)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Salty tasting skin	Ofte (30–79 %)
White papule	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Clubbing of fingers	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the small joints of the hand	Noen ganger (5–29 %)
Clubbing of fingers and toes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Bad breath	Noen ganger (5–29 %)
Sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cor pulmonale	Noen ganger (5–29 %)
Heart attack	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)
Wasting syndrome	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blood clot	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating gonadotropin level	Svært ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CFTR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test