Ominaisuudet

Geeniin CFTR yhdistetyt ominaisuudet

CF transmembrane conductance regulator

Human Phenotype Ontology yhdistää CFTR-geeniin 97 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

CFTR

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Aina
Functional respiratory abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Obstructive lung disease	Hyvin usein (80–99%)
Respiratory tract infection	Hyvin usein (80–99%)
Wet cough	Hyvin usein (80–99%)
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Coughing up blood	Usein (30–79%)
Crackles	Usein (30–79%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Usein (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Usein (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Usein (30–79%)
Wheezing	Usein (30–79%)
Emphysema	Joskus (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Joskus (5–29%)
Collapsed lung	Harvinainen (1–4 %)
Chronic lung disease	Ei kirjattu
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Hyvin usein (80–99%)
Malabsorption	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the liver	Joskus (5–29%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Diarrhea	Joskus (5–29%)
Fat in feces	Joskus (5–29%)
Meconium ileus	Joskus (5–29%)
Pancreatic inflammation	Joskus (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Joskus (5–29%)
Enlarged liver	Harvinainen (1–4 %)
Ileus	Harvinainen (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Harvinainen (1–4 %)
Abdominal pain	Ei kirjattu
Biliary cirrhosis	Ei kirjattu
Pancreatic calcification	Ei kirjattu
Pancreatic pseudocyst	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent chest infections	Usein (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Usein (30–79%)
Recurrent pneumonia	Usein (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Joskus (5–29%)
Asthma	Joskus (5–29%)
Baby eczema	Joskus (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Joskus (5–29%)
Recurrent sinus and lung infections	Joskus (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Joskus (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Joskus (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Harvinainen (1–4 %)
Chronic bronchitis	Ei kirjattu
Recurrent infections in bronchi and lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal sperm development	Hyvin usein (80–99%)
Absent sperm in semen	Hyvin usein (80–99%)
Absent vas deferens	Hyvin usein (80–99%)
Decreased testicular size	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Hyvin usein (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Hyvin usein (80–99%)
Obstructive azoospermia	Hyvin usein (80–99%)
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Seminal vesicle agenesis	Usein (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Joskus (5–29%)
Low sperm count	Joskus (5–29%)
Kidney stone	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated sweat chloride	Aina
Dehydration	Joskus (5–29%)
Fever	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Diabetes mellitus	Ei kirjattu
Elevated urine calcium levels	Ei kirjattu
Fluid around lungs	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Usein (30–79%)
Itchy palm	Usein (30–79%)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Salty tasting skin	Usein (30–79%)
White papule	Usein (30–79%)
Skin plaque	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Clubbing of fingers	Usein (30–79%)
Excessive sweating of palms and soles	Usein (30–79%)
Abnormality of the small joints of the hand	Joskus (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic sinus disease	Usein (30–79%)
Bad breath	Joskus (5–29%)
Sinus disease	Joskus (5–29%)
Nasal polyposis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cor pulmonale	Joskus (5–29%)
Heart attack	Joskus (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Decreased body mass index	Joskus (5–29%)
Wasting syndrome	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Osteoporosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blood clot	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating gonadotropin level	Hyvin usein (80–99%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chest pain	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CFTR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test