Tratti

Tratti collegati a CFTR

CF transmembrane conductance regulator

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a CFTR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CFTR

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Functional respiratory abnormality	Molto spesso (80–99%)
Obstructive lung disease	Molto spesso (80–99%)
Respiratory tract infection	Molto spesso (80–99%)
Wet cough	Molto spesso (80–99%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Coughing up blood	Spesso (30–79%)
Crackles	Spesso (30–79%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Spesso (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Spesso (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Spesso (30–79%)
Wheezing	Spesso (30–79%)
Emphysema	A volte (5–29%)
Reduced forced vital capacity	A volte (5–29%)
Collapsed lung	Raramente (1–4%)
Chronic lung disease	Non registrato
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the liver	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Fat in feces	A volte (5–29%)
Meconium ileus	A volte (5–29%)
Pancreatic inflammation	A volte (5–29%)
Rectum protrudes through anus	A volte (5–29%)
Enlarged liver	Raramente (1–4%)
Ileus	Raramente (1–4%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Raramente (1–4%)
Abdominal pain	Non registrato
Biliary cirrhosis	Non registrato
Pancreatic calcification	Non registrato
Pancreatic pseudocyst	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Recurrent chest infections	Spesso (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Spesso (30–79%)
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)
Acute infectious pneumonia	A volte (5–29%)
Asthma	A volte (5–29%)
Baby eczema	A volte (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	A volte (5–29%)
Recurrent sinus and lung infections	A volte (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	A volte (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	A volte (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Raramente (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Raramente (1–4%)
Chronic bronchitis	Non registrato
Recurrent infections in bronchi and lungs	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal sperm development	Molto spesso (80–99%)
Absent sperm in semen	Molto spesso (80–99%)
Absent vas deferens	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Molto spesso (80–99%)
Male infertility	Molto spesso (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Molto spesso (80–99%)
Obstructive azoospermia	Molto spesso (80–99%)
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Seminal vesicle agenesis	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped kidney	A volte (5–29%)
Low sperm count	A volte (5–29%)
Kidney stone	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated sweat chloride	Sempre
Dehydration	A volte (5–29%)
Fever	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
High liver enzymes	A volte (5–29%)
Diabetes mellitus	Non registrato
Elevated urine calcium levels	Non registrato
Fluid around lungs	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Spesso (30–79%)
Itchy palm	Spesso (30–79%)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Salty tasting skin	Spesso (30–79%)
White papule	Spesso (30–79%)
Skin plaque	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Molto spesso (80–99%)
Clubbing of fingers	Spesso (30–79%)
Excessive sweating of palms and soles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the small joints of the hand	A volte (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic sinus disease	Spesso (30–79%)
Bad breath	A volte (5–29%)
Sinus disease	A volte (5–29%)
Nasal polyposis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cor pulmonale	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Decreased body mass index	A volte (5–29%)
Wasting syndrome	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blood clot	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating gonadotropin level	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CFTR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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