Požymiai

Su CFTR susiję požymiai

CF transmembrane conductance regulator

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 97 požymių su CFTR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Visada
Functional respiratory abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Obstructive lung disease	Labai dažnai (80–99%)
Respiratory tract infection	Labai dažnai (80–99%)
Wet cough	Labai dažnai (80–99%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Coughing up blood	Dažnai (30–79%)
Crackles	Dažnai (30–79%)
Decreased forced expiratory flow 25-75%	Dažnai (30–79%)
Reduced FEV1/FVC ratio	Dažnai (30–79%)
Reduced forced expiratory volume in one second	Dažnai (30–79%)
Wheezing	Dažnai (30–79%)
Emphysema	Kartais (5–29%)
Reduced forced vital capacity	Kartais (5–29%)
Collapsed lung	Retai (1–4 %)
Chronic lung disease	Neužfiksuota
Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Labai dažnai (80–99%)
Malabsorption	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the liver	Kartais (5–29%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Fat in feces	Kartais (5–29%)
Meconium ileus	Kartais (5–29%)
Pancreatic inflammation	Kartais (5–29%)
Rectum protrudes through anus	Kartais (5–29%)
Enlarged liver	Retai (1–4 %)
Ileus	Retai (1–4 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Retai (1–4 %)
Abdominal pain	Neužfiksuota
Biliary cirrhosis	Neužfiksuota
Pancreatic calcification	Neužfiksuota
Pancreatic pseudocyst	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Labai dažnai (80–99%)
Recurrent chest infections	Dažnai (30–79%)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Dažnai (30–79%)
Recurrent pneumonia	Dažnai (30–79%)
Acute infectious pneumonia	Kartais (5–29%)
Asthma	Kartais (5–29%)
Baby eczema	Kartais (5–29%)
Recurrent Aspergillus infection	Kartais (5–29%)
Recurrent sinus and lung infections	Kartais (5–29%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Kartais (5–29%)
Systemic lupus erythematosus	Kartais (5–29%)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Retai (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Retai (1–4 %)
Chronic bronchitis	Neužfiksuota
Recurrent infections in bronchi and lungs	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal sperm development	Labai dažnai (80–99%)
Absent sperm in semen	Labai dažnai (80–99%)
Absent vas deferens	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Labai dažnai (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Labai dažnai (80–99%)
Obstructive azoospermia	Labai dažnai (80–99%)
Absent kidney on one side	Dažnai (30–79%)
Seminal vesicle agenesis	Dažnai (30–79%)
Abnormally shaped kidney	Kartais (5–29%)
Low sperm count	Kartais (5–29%)
Kidney stone	Retai (1–4 %)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated sweat chloride	Visada
Dehydration	Kartais (5–29%)
Fever	Kartais (5–29%)
Fluid retention	Kartais (5–29%)
High liver enzymes	Kartais (5–29%)
Diabetes mellitus	Neužfiksuota
Elevated urine calcium levels	Neužfiksuota
Fluid around lungs	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive skin wrinkling on back of hands and fingers	Dažnai (30–79%)
Itchy palm	Dažnai (30–79%)
Orthokeratotic hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Salty tasting skin	Dažnai (30–79%)
White papule	Dažnai (30–79%)
Skin plaque	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thickening of palms and soles	Labai dažnai (80–99%)
Clubbing of fingers	Dažnai (30–79%)
Excessive sweating of palms and soles	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the small joints of the hand	Kartais (5–29%)
Clubbing of fingers and toes	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic sinus disease	Dažnai (30–79%)
Bad breath	Kartais (5–29%)
Sinus disease	Kartais (5–29%)
Nasal polyposis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cor pulmonale	Kartais (5–29%)
Heart attack	Kartais (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Decreased body mass index	Kartais (5–29%)
Wasting syndrome	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Osteoporosis	Retai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anxiety	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blood clot	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating gonadotropin level	Labai dažnai (80–99%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chest pain	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CFTR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test