Características

Características associadas a CDH11

cadherin 11

A Human Phenotype Ontology associa 114 características a CDH11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of front tooth	Sempre
Bad bite	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
High palate	Sempre
Multiple impacted teeth	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Pointed chin	Sempre
Premature glabellar skin wrinkling	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormal dentin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the midface	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Muito frequente (80–99%)
Bifid uvula	Muito frequente (80–99%)
Blepharochalasis	Muito frequente (80–99%)
Broad head shape	Muito frequente (80–99%)
Broad nasal tip	Muito frequente (80–99%)
Chin with horizontal crease	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Dental cavities	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downturned corners of mouth	Muito frequente (80–99%)
Flat face	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
Highly arched eyebrow	Muito frequente (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Muito frequente (80–99%)
Monobrow	Muito frequente (80–99%)
One sided cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Rootless teeth	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Muito frequente (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Cleft nasal tip	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Deformity of the skull	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Early tooth loss	Frequente (30–79%)
Extra teeth	Frequente (30–79%)
Impacted tooth	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Cleft eyelid	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Cleft upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Não registado
Long philtrum	Não registado
Low hanging columella	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Narrow forehead	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Enlarged cornea	Frequente (30–79%)
Exodeviation	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Frequente (30–79%)
Phthisis bulbi	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed fine motor development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Cleft of scrotum	Sempre
Hypospadias	Sempre
Penoscrotal hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of the ureter	Por vezes (5–29%)
Absent external genitalia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Shortening of all finger bones	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Raramente (1–4%)
Short fingers or toes	Raramente (1–4%)
Upper limb peromelia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Attached earlobe	Muito frequente (80–99%)
Large earlobe	Muito frequente (80–99%)
Mixed hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the anus	Sempre
Anteriorly placed anus	Raramente (1–4%)
Bladder exstrophy	Raramente (1–4%)
Narrowing of anal opening	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the vertebral spinous processes	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cervical spine	Frequente (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Frequente (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre
Absent nipple	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Mole	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CDH11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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