Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDH11

cadherin 11

Human Phenotype Ontology kopplar 114 egenskaper till CDH11, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absence of front tooth	Alltid
Bad bite	Alltid
Big lower jaw	Alltid
Broad philtrum	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
High palate	Alltid
Multiple impacted teeth	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Pointed chin	Alltid
Premature glabellar skin wrinkling	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormal dentin	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal sella turcica morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the midface	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Mycket ofta (80–99 %)
Bifid uvula	Mycket ofta (80–99 %)
Blepharochalasis	Mycket ofta (80–99 %)
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Broad nasal tip	Mycket ofta (80–99 %)
Chin with horizontal crease	Mycket ofta (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Mycket ofta (80–99 %)
Dental cavities	Mycket ofta (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Mycket ofta (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Flat face	Mycket ofta (80–99 %)
High forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Mycket ofta (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Mycket ofta (80–99 %)
Monobrow	Mycket ofta (80–99 %)
One sided cleft palate	Mycket ofta (80–99 %)
Rootless teeth	Mycket ofta (80–99 %)
Short neck	Mycket ofta (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Mycket ofta (80–99 %)
Wrinkles around the eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Cleft nasal tip	Ofta (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofta (30–79 %)
Early tooth loss	Ofta (30–79 %)
Extra teeth	Ofta (30–79 %)
Impacted tooth	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Short philtrum	Ofta (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofta (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofta (30–79 %)
Cleft eyelid	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Cleft upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ibland (5–29 %)
Facial asymmetry	Sällan (1–4%)
Full lower lip	Inte registrerat
Long philtrum	Inte registrerat
Low hanging columella	Inte registrerat
Midface retrusion	Inte registrerat
Narrow forehead	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Enlarged cornea	Ofta (30–79 %)
Exodeviation	Ofta (30–79 %)
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Ofta (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
IQ between 34 and 49	Mycket ofta (80–99 %)
Attention deficit	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Cleft of scrotum	Alltid
Hypospadias	Alltid
Penoscrotal hypospadias	Mycket ofta (80–99 %)
Short penis	Mycket ofta (80–99 %)
Narrowing of the ureter	Ibland (5–29 %)
Absent external genitalia	Sällan (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Shortening of all finger bones	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Amelia involving the lower limbs	Sällan (1–4%)
Short fingers or toes	Sällan (1–4%)
Upper limb peromelia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Attached earlobe	Mycket ofta (80–99 %)
Large earlobe	Mycket ofta (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Ofta (30–79 %)
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the anus	Alltid
Anteriorly placed anus	Sällan (1–4%)
Bladder exstrophy	Sällan (1–4%)
Narrowing of anal opening	Sällan (1–4%)
Umbilical hernia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the vertebral spinous processes	Mycket ofta (80–99 %)
Funnel chest	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cervical spine	Ofta (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Ofta (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Alltid
Absent nipple	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Mole	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDH11 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test