Trăsături

Trăsături asociate cu CDH11

cadherin 11

Human Phenotype Ontology asociază 114 trăsături cu CDH11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absence of front tooth	Întotdeauna
Bad bite	Întotdeauna
Big lower jaw	Întotdeauna
Broad philtrum	Întotdeauna
Bulbous nose	Întotdeauna
Delayed eruption of teeth	Întotdeauna
High palate	Întotdeauna
Multiple impacted teeth	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Pointed chin	Întotdeauna
Premature glabellar skin wrinkling	Întotdeauna
Thick eyebrow	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Abnormal dentin	Foarte des (80–99%)
Abnormal dentition	Foarte des (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the midface	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Foarte des (80–99%)
Bifid uvula	Foarte des (80–99%)
Blepharochalasis	Foarte des (80–99%)
Broad head shape	Foarte des (80–99%)
Broad nasal tip	Foarte des (80–99%)
Chin with horizontal crease	Foarte des (80–99%)
Corners of eye widely separated	Foarte des (80–99%)
Decreased size of maxilla	Foarte des (80–99%)
Dental cavities	Foarte des (80–99%)
Depressed nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Downturned corners of mouth	Foarte des (80–99%)
Flat face	Foarte des (80–99%)
High forehead	Foarte des (80–99%)
Highly arched eyebrow	Foarte des (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Foarte des (80–99%)
Monobrow	Foarte des (80–99%)
One sided cleft palate	Foarte des (80–99%)
Rootless teeth	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Foarte des (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Foarte des (80–99%)
Broad forehead	Des (30–79%)
Cleft nasal tip	Des (30–79%)
Decreased volume of lip	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Drooping lower lip	Des (30–79%)
Early tooth loss	Des (30–79%)
Extra teeth	Des (30–79%)
Impacted tooth	Des (30–79%)
Short nose	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Des (30–79%)
Zygomatic flattening	Des (30–79%)
Cleft eyelid	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Cleft upper eyelid	Uneori (5–29%)
Decreased size of tooth	Uneori (5–29%)
Facial asymmetry	Rar (1–4%)
Full lower lip	Neînregistrat
Long philtrum	Neînregistrat
Low hanging columella	Neînregistrat
Midface retrusion	Neînregistrat
Narrow forehead	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Enlarged cornea	Des (30–79%)
Exodeviation	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Des (30–79%)
Phthisis bulbi	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Foarte des (80–99%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral cryptorchidism	Întotdeauna
Cleft of scrotum	Întotdeauna
Hypospadias	Întotdeauna
Penoscrotal hypospadias	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Narrowing of the ureter	Uneori (5–29%)
Absent external genitalia	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Shortening of all finger bones	Întotdeauna
Webbed fingers	Întotdeauna
Curvature of little finger	Uneori (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Rar (1–4%)
Short fingers or toes	Rar (1–4%)
Upper limb peromelia	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Attached earlobe	Foarte des (80–99%)
Large earlobe	Foarte des (80–99%)
Mixed hearing impairment	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the anus	Întotdeauna
Anteriorly placed anus	Rar (1–4%)
Bladder exstrophy	Rar (1–4%)
Narrowing of anal opening	Rar (1–4%)
Umbilical hernia	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the vertebral spinous processes	Foarte des (80–99%)
Funnel chest	Foarte des (80–99%)
Abnormal cervical spine	Des (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Des (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Des (30–79%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-spaced nipples	Întotdeauna
Absent nipple	Rar (1–4%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mole	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDH11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu