Tratti

Tratti collegati a CDH11

cadherin 11

La Human Phenotype Ontology collega 114 tratti a CDH11, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absence of front tooth	Sempre
Bad bite	Sempre
Big lower jaw	Sempre
Broad philtrum	Sempre
Bulbous nose	Sempre
Delayed eruption of teeth	Sempre
High palate	Sempre
Multiple impacted teeth	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Pointed chin	Sempre
Premature glabellar skin wrinkling	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormal dentin	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Molto spesso (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the midface	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Molto spesso (80–99%)
Bifid uvula	Molto spesso (80–99%)
Blepharochalasis	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Broad nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Chin with horizontal crease	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Molto spesso (80–99%)
Dental cavities	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downturned corners of mouth	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
High forehead	Molto spesso (80–99%)
Highly arched eyebrow	Molto spesso (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Molto spesso (80–99%)
Monobrow	Molto spesso (80–99%)
One sided cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Rootless teeth	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Molto spesso (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Cleft nasal tip	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Early tooth loss	Spesso (30–79%)
Extra teeth	Spesso (30–79%)
Impacted tooth	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Cleft upper eyelid	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Facial asymmetry	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Low hanging columella	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Narrow forehead	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Enlarged cornea	Spesso (30–79%)
Exodeviation	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Spesso (30–79%)
Phthisis bulbi	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Cleft of scrotum	Sempre
Hypospadias	Sempre
Penoscrotal hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Short penis	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of the ureter	A volte (5–29%)
Absent external genitalia	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Shortening of all finger bones	Sempre
Webbed fingers	Sempre
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Raramente (1–4%)
Short fingers or toes	Raramente (1–4%)
Upper limb peromelia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Attached earlobe	Molto spesso (80–99%)
Large earlobe	Molto spesso (80–99%)
Mixed hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the anus	Sempre
Anteriorly placed anus	Raramente (1–4%)
Bladder exstrophy	Raramente (1–4%)
Narrowing of anal opening	Raramente (1–4%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the vertebral spinous processes	Molto spesso (80–99%)
Funnel chest	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cervical spine	Spesso (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Spesso (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre
Absent nipple	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Mole	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDH11 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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