Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDH11

cadherin 11

Human Phenotype Ontology knytter 114 kjennetegn til CDH11, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absence of front tooth	Alltid
Bad bite	Alltid
Big lower jaw	Alltid
Broad philtrum	Alltid
Bulbous nose	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
High palate	Alltid
Multiple impacted teeth	Alltid
Nasal tip, upturned	Alltid
Pointed chin	Alltid
Premature glabellar skin wrinkling	Alltid
Thick eyebrow	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Abnormal dentin	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal sella turcica morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the midface	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Svært ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Svært ofte (80–99 %)
Blepharochalasis	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Svært ofte (80–99 %)
Chin with horizontal crease	Svært ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Dental cavities	Svært ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Flat face	Svært ofte (80–99 %)
High forehead	Svært ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Svært ofte (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Svært ofte (80–99 %)
Monobrow	Svært ofte (80–99 %)
One sided cleft palate	Svært ofte (80–99 %)
Rootless teeth	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Svært ofte (80–99 %)
Wrinkles around the eyes	Svært ofte (80–99 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Cleft nasal tip	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Early tooth loss	Ofte (30–79 %)
Extra teeth	Ofte (30–79 %)
Impacted tooth	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cleft upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Decreased size of tooth	Noen ganger (5–29 %)
Facial asymmetry	Sjelden (1–4%)
Full lower lip	Ikke registrert
Long philtrum	Ikke registrert
Low hanging columella	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Narrow forehead	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Enlarged cornea	Ofte (30–79 %)
Exodeviation	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed fine motor development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
IQ between 34 and 49	Svært ofte (80–99 %)
Attention deficit	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral cryptorchidism	Alltid
Cleft of scrotum	Alltid
Hypospadias	Alltid
Penoscrotal hypospadias	Svært ofte (80–99 %)
Short penis	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of the ureter	Noen ganger (5–29 %)
Absent external genitalia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Shortening of all finger bones	Alltid
Webbed fingers	Alltid
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)
Amelia involving the lower limbs	Sjelden (1–4%)
Short fingers or toes	Sjelden (1–4%)
Upper limb peromelia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attached earlobe	Svært ofte (80–99 %)
Large earlobe	Svært ofte (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the anus	Alltid
Anteriorly placed anus	Sjelden (1–4%)
Bladder exstrophy	Sjelden (1–4%)
Narrowing of anal opening	Sjelden (1–4%)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the vertebral spinous processes	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cervical spine	Ofte (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Alltid
Absent nipple	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mole	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDH11 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test