Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH11

cadherin 11

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 114 χαρακτηριστικά με το CDH11, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absence of front tooth	Πάντα
Bad bite	Πάντα
Big lower jaw	Πάντα
Broad philtrum	Πάντα
Bulbous nose	Πάντα
Delayed eruption of teeth	Πάντα
High palate	Πάντα
Multiple impacted teeth	Πάντα
Nasal tip, upturned	Πάντα
Pointed chin	Πάντα
Premature glabellar skin wrinkling	Πάντα
Thick eyebrow	Πάντα
Thin red part of the upper lip	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Wide nose	Πάντα
Abnormal dentin	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dentition	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the midface	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Πολύ συχνά (80–99%)
Bifid uvula	Πολύ συχνά (80–99%)
Blepharochalasis	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad nasal tip	Πολύ συχνά (80–99%)
Chin with horizontal crease	Πολύ συχνά (80–99%)
Corners of eye widely separated	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of maxilla	Πολύ συχνά (80–99%)
Dental cavities	Πολύ συχνά (80–99%)
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Downturned corners of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat face	Πολύ συχνά (80–99%)
High forehead	Πολύ συχνά (80–99%)
Highly arched eyebrow	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Πολύ συχνά (80–99%)
Monobrow	Πολύ συχνά (80–99%)
One sided cleft palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Rootless teeth	Πολύ συχνά (80–99%)
Short neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad forehead	Συχνά (30–79%)
Cleft nasal tip	Συχνά (30–79%)
Decreased volume of lip	Συχνά (30–79%)
Deformity of the skull	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Drooping lower lip	Συχνά (30–79%)
Early tooth loss	Συχνά (30–79%)
Extra teeth	Συχνά (30–79%)
Impacted tooth	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short philtrum	Συχνά (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Συχνά (30–79%)
Zygomatic flattening	Συχνά (30–79%)
Cleft eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Facial asymmetry	Σπάνια (1–4%)
Full lower lip	Δεν έχει καταγραφεί
Long philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Low hanging columella	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow forehead	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulging eye	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Enlarged cornea	Συχνά (30–79%)
Exodeviation	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Συχνά (30–79%)
Phthisis bulbi	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed fine motor development	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Intellectual disability, mild	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πολύ συχνά (80–99%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral cryptorchidism	Πάντα
Cleft of scrotum	Πάντα
Hypospadias	Πάντα
Penoscrotal hypospadias	Πολύ συχνά (80–99%)
Short penis	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of the ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Absent external genitalia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Shortening of all finger bones	Πάντα
Webbed fingers	Πάντα
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Σπάνια (1–4%)
Short fingers or toes	Σπάνια (1–4%)
Upper limb peromelia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Attached earlobe	Πολύ συχνά (80–99%)
Large earlobe	Πολύ συχνά (80–99%)
Mixed hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the anus	Πάντα
Anteriorly placed anus	Σπάνια (1–4%)
Bladder exstrophy	Σπάνια (1–4%)
Narrowing of anal opening	Σπάνια (1–4%)
Umbilical hernia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the vertebral spinous processes	Πολύ συχνά (80–99%)
Funnel chest	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cervical spine	Συχνά (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Συχνά (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Πάντα
Absent nipple	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mole	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH11 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας