Cechy

Cechy powiązane z CDH11

cadherin 11

Human Phenotype Ontology łączy z CDH11 114 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absence of front tooth	Zawsze
Bad bite	Zawsze
Big lower jaw	Zawsze
Broad philtrum	Zawsze
Bulbous nose	Zawsze
Delayed eruption of teeth	Zawsze
High palate	Zawsze
Multiple impacted teeth	Zawsze
Nasal tip, upturned	Zawsze
Pointed chin	Zawsze
Premature glabellar skin wrinkling	Zawsze
Thick eyebrow	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Wide nose	Zawsze
Abnormal dentin	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dentition	Bardzo często (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the midface	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Bardzo często (80–99%)
Bifid uvula	Bardzo często (80–99%)
Blepharochalasis	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Broad nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Chin with horizontal crease	Bardzo często (80–99%)
Corners of eye widely separated	Bardzo często (80–99%)
Decreased size of maxilla	Bardzo często (80–99%)
Dental cavities	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Downturned corners of mouth	Bardzo często (80–99%)
Flat face	Bardzo często (80–99%)
High forehead	Bardzo często (80–99%)
Highly arched eyebrow	Bardzo często (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Bardzo często (80–99%)
Monobrow	Bardzo często (80–99%)
One sided cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Rootless teeth	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Bardzo często (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Cleft nasal tip	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Early tooth loss	Często (30–79%)
Extra teeth	Często (30–79%)
Impacted tooth	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
Cleft eyelid	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Cleft upper eyelid	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Low hanging columella	Nie odnotowano
Midface retrusion	Nie odnotowano
Narrow forehead	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Enlarged cornea	Często (30–79%)
Exodeviation	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Często (30–79%)
Phthisis bulbi	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, mild	Zawsze
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Bilateral cryptorchidism	Zawsze
Cleft of scrotum	Zawsze
Hypospadias	Zawsze
Penoscrotal hypospadias	Bardzo często (80–99%)
Short penis	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of the ureter	Czasami (5–29%)
Absent external genitalia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Shortening of all finger bones	Zawsze
Webbed fingers	Zawsze
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Rzadko (1–4%)
Short fingers or toes	Rzadko (1–4%)
Upper limb peromelia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Attached earlobe	Bardzo często (80–99%)
Large earlobe	Bardzo często (80–99%)
Mixed hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the anus	Zawsze
Anteriorly placed anus	Rzadko (1–4%)
Bladder exstrophy	Rzadko (1–4%)
Narrowing of anal opening	Rzadko (1–4%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the vertebral spinous processes	Bardzo często (80–99%)
Funnel chest	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cervical spine	Często (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Często (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Zawsze
Absent nipple	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Mole	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDH11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test