Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDH11

cadherin 11

La Human Phenotype Ontology associe 114 caractéristiques à CDH11, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absence of front tooth	Toujours
Bad bite	Toujours
Big lower jaw	Toujours
Broad philtrum	Toujours
Bulbous nose	Toujours
Delayed eruption of teeth	Toujours
High palate	Toujours
Multiple impacted teeth	Toujours
Nasal tip, upturned	Toujours
Pointed chin	Toujours
Premature glabellar skin wrinkling	Toujours
Thick eyebrow	Toujours
Thin red part of the upper lip	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wide nose	Toujours
Abnormal dentin	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dentition	Très souvent (80–99 %)
Abnormal sella turcica morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the midface	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Très souvent (80–99 %)
Bifid uvula	Très souvent (80–99 %)
Blepharochalasis	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Broad nasal tip	Très souvent (80–99 %)
Chin with horizontal crease	Très souvent (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Très souvent (80–99 %)
Dental cavities	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Très souvent (80–99 %)
Flat face	Très souvent (80–99 %)
High forehead	Très souvent (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Très souvent (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Très souvent (80–99 %)
Monobrow	Très souvent (80–99 %)
One sided cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Rootless teeth	Très souvent (80–99 %)
Short neck	Très souvent (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Très souvent (80–99 %)
Wrinkles around the eyes	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Cleft nasal tip	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Early tooth loss	Souvent (30–79 %)
Extra teeth	Souvent (30–79 %)
Impacted tooth	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Zygomatic flattening	Souvent (30–79 %)
Cleft eyelid	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Cleft upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Facial asymmetry	Rarement (1–4 %)
Full lower lip	Non signalé
Long philtrum	Non signalé
Low hanging columella	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Narrow forehead	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Enlarged cornea	Souvent (30–79 %)
Exodeviation	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Souvent (30–79 %)
Phthisis bulbi	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed fine motor development	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Intellectual disability, mild	Toujours
IQ between 34 and 49	Très souvent (80–99 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral cryptorchidism	Toujours
Cleft of scrotum	Toujours
Hypospadias	Toujours
Penoscrotal hypospadias	Très souvent (80–99 %)
Short penis	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of the ureter	Parfois (5–29 %)
Absent external genitalia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Shortening of all finger bones	Toujours
Webbed fingers	Toujours
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Amelia involving the lower limbs	Rarement (1–4 %)
Short fingers or toes	Rarement (1–4 %)
Upper limb peromelia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Attached earlobe	Très souvent (80–99 %)
Large earlobe	Très souvent (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the anus	Toujours
Anteriorly placed anus	Rarement (1–4 %)
Bladder exstrophy	Rarement (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Rarement (1–4 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the vertebral spinous processes	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cervical spine	Souvent (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Souvent (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Toujours
Absent nipple	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mole	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDH11 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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