Özellikler

CDH11 ile ilişkili özellikler

cadherin 11

Human Phenotype Ontology, CDH11 ile ilişkili 114 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absence of front tooth	Her zaman
Bad bite	Her zaman
Big lower jaw	Her zaman
Broad philtrum	Her zaman
Bulbous nose	Her zaman
Delayed eruption of teeth	Her zaman
High palate	Her zaman
Multiple impacted teeth	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Pointed chin	Her zaman
Premature glabellar skin wrinkling	Her zaman
Thick eyebrow	Her zaman
Thin red part of the upper lip	Her zaman
Wide nasal bridge	Her zaman
Wide nose	Her zaman
Abnormal dentin	Çok sık (%80–99)
Abnormal dentition	Çok sık (%80–99)
Abnormal sella turcica morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the midface	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Çok sık (%80–99)
Bifid uvula	Çok sık (%80–99)
Blepharochalasis	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Chin with horizontal crease	Çok sık (%80–99)
Corners of eye widely separated	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Dental cavities	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Downturned corners of mouth	Çok sık (%80–99)
Flat face	Çok sık (%80–99)
High forehead	Çok sık (%80–99)
Highly arched eyebrow	Çok sık (%80–99)
Increased thickness of skull cap	Çok sık (%80–99)
Monobrow	Çok sık (%80–99)
One sided cleft palate	Çok sık (%80–99)
Rootless teeth	Çok sık (%80–99)
Short neck	Çok sık (%80–99)
Submucous cleft hard palate	Çok sık (%80–99)
Wrinkles around the eyes	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Cleft nasal tip	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Early tooth loss	Sık (%30–79)
Extra teeth	Sık (%30–79)
Impacted tooth	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Cleft eyelid	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Cleft upper eyelid	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Seyrek (%1–4)
Full lower lip	Kaydedilmedi
Long philtrum	Kaydedilmedi
Low hanging columella	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Narrow forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Enlarged cornea	Sık (%30–79)
Exodeviation	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Increased cup-to-disc ratio	Sık (%30–79)
Phthisis bulbi	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Intellectual disability, mild	Her zaman
IQ between 34 and 49	Çok sık (%80–99)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Her zaman
Cleft of scrotum	Her zaman
Hypospadias	Her zaman
Penoscrotal hypospadias	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Narrowing of the ureter	Bazen (%5–29)
Absent external genitalia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Shortening of all finger bones	Her zaman
Webbed fingers	Her zaman
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Amelia involving the lower limbs	Seyrek (%1–4)
Short fingers or toes	Seyrek (%1–4)
Upper limb peromelia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Attached earlobe	Çok sık (%80–99)
Large earlobe	Çok sık (%80–99)
Mixed hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the anus	Her zaman
Anteriorly placed anus	Seyrek (%1–4)
Bladder exstrophy	Seyrek (%1–4)
Narrowing of anal opening	Seyrek (%1–4)
Umbilical hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the vertebral spinous processes	Çok sık (%80–99)
Funnel chest	Çok sık (%80–99)
Abnormal cervical spine	Sık (%30–79)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sık (%30–79)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Sık (%30–79)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Her zaman
Absent nipple	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mole	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDH11 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al