Ominaisuudet

Geeniin CDH11 yhdistetyt ominaisuudet

cadherin 11

Human Phenotype Ontology yhdistää CDH11-geeniin 114 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absence of front tooth	Aina
Bad bite	Aina
Big lower jaw	Aina
Broad philtrum	Aina
Bulbous nose	Aina
Delayed eruption of teeth	Aina
High palate	Aina
Multiple impacted teeth	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Pointed chin	Aina
Premature glabellar skin wrinkling	Aina
Thick eyebrow	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Wide nose	Aina
Abnormal dentin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the midface	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Hyvin usein (80–99%)
Bifid uvula	Hyvin usein (80–99%)
Blepharochalasis	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Broad nasal tip	Hyvin usein (80–99%)
Chin with horizontal crease	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Dental cavities	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Downturned corners of mouth	Hyvin usein (80–99%)
Flat face	Hyvin usein (80–99%)
High forehead	Hyvin usein (80–99%)
Highly arched eyebrow	Hyvin usein (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Hyvin usein (80–99%)
Monobrow	Hyvin usein (80–99%)
One sided cleft palate	Hyvin usein (80–99%)
Rootless teeth	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Hyvin usein (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Hyvin usein (80–99%)
Broad forehead	Usein (30–79%)
Cleft nasal tip	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooping lower lip	Usein (30–79%)
Early tooth loss	Usein (30–79%)
Extra teeth	Usein (30–79%)
Impacted tooth	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Zygomatic flattening	Usein (30–79%)
Cleft eyelid	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Cleft upper eyelid	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Facial asymmetry	Harvinainen (1–4 %)
Full lower lip	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Low hanging columella	Ei kirjattu
Midface retrusion	Ei kirjattu
Narrow forehead	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Aina
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Enlarged cornea	Usein (30–79%)
Exodeviation	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Usein (30–79%)
Phthisis bulbi	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed fine motor development	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
IQ between 34 and 49	Hyvin usein (80–99%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral cryptorchidism	Aina
Cleft of scrotum	Aina
Hypospadias	Aina
Penoscrotal hypospadias	Hyvin usein (80–99%)
Short penis	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of the ureter	Joskus (5–29%)
Absent external genitalia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Shortening of all finger bones	Aina
Webbed fingers	Aina
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Harvinainen (1–4 %)
Short fingers or toes	Harvinainen (1–4 %)
Upper limb peromelia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Attached earlobe	Hyvin usein (80–99%)
Large earlobe	Hyvin usein (80–99%)
Mixed hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the anus	Aina
Anteriorly placed anus	Harvinainen (1–4 %)
Bladder exstrophy	Harvinainen (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Harvinainen (1–4 %)
Umbilical hernia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the vertebral spinous processes	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cervical spine	Usein (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Usein (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Aina
Absent nipple	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mole	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDH11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test