특성

CDH11 연관 특성

cadherin 11

인간 표현형 온톨로지가 CDH11에 연결하는 특성은 114개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Absence of front tooth	항상
Bad bite	항상
Big lower jaw	항상
Broad philtrum	항상
Bulbous nose	항상
Delayed eruption of teeth	항상
High palate	항상
Multiple impacted teeth	항상
Nasal tip, upturned	항상
Pointed chin	항상
Premature glabellar skin wrinkling	항상
Thick eyebrow	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Wide nasal bridge	항상
Wide nose	항상
Abnormal dentin	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the midface	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	매우 자주 (80–99%)
Bifid uvula	매우 자주 (80–99%)
Blepharochalasis	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Broad nasal tip	매우 자주 (80–99%)
Chin with horizontal crease	매우 자주 (80–99%)
Corners of eye widely separated	매우 자주 (80–99%)
Decreased size of maxilla	매우 자주 (80–99%)
Dental cavities	매우 자주 (80–99%)
Depressed nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Downturned corners of mouth	매우 자주 (80–99%)
Flat face	매우 자주 (80–99%)
High forehead	매우 자주 (80–99%)
Highly arched eyebrow	매우 자주 (80–99%)
Increased thickness of skull cap	매우 자주 (80–99%)
Monobrow	매우 자주 (80–99%)
One sided cleft palate	매우 자주 (80–99%)
Rootless teeth	매우 자주 (80–99%)
Short neck	매우 자주 (80–99%)
Submucous cleft hard palate	매우 자주 (80–99%)
Wrinkles around the eyes	매우 자주 (80–99%)
Broad forehead	자주 (30–79%)
Cleft nasal tip	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Drooping lower lip	자주 (30–79%)
Early tooth loss	자주 (30–79%)
Extra teeth	자주 (30–79%)
Impacted tooth	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Short philtrum	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Cleft eyelid	가끔 (5–29%)
Cleft palate	가끔 (5–29%)
Cleft upper eyelid	가끔 (5–29%)
Decreased size of tooth	가끔 (5–29%)
Facial asymmetry	드물게 (1–4%)
Full lower lip	기록되지 않음
Long philtrum	기록되지 않음
Low hanging columella	기록되지 않음
Midface retrusion	기록되지 않음
Narrow forehead	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Bulging eye	항상
Wide-set eyes	항상
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Enlarged cornea	자주 (30–79%)
Exodeviation	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	자주 (30–79%)
Phthisis bulbi	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed fine motor development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Intellectual disability, mild	항상
IQ between 34 and 49	매우 자주 (80–99%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	항상
Cleft of scrotum	항상
Hypospadias	항상
Penoscrotal hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Narrowing of the ureter	가끔 (5–29%)
Absent external genitalia	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Shortening of all finger bones	항상
Webbed fingers	항상
Curvature of little finger	가끔 (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	드물게 (1–4%)
Short fingers or toes	드물게 (1–4%)
Upper limb peromelia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Attached earlobe	매우 자주 (80–99%)
Large earlobe	매우 자주 (80–99%)
Mixed hearing impairment	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the anus	항상
Anteriorly placed anus	드물게 (1–4%)
Bladder exstrophy	드물게 (1–4%)
Narrowing of anal opening	드물게 (1–4%)
Umbilical hernia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the vertebral spinous processes	매우 자주 (80–99%)
Funnel chest	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cervical spine	자주 (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	자주 (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	자주 (30–79%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	항상
Absent nipple	드물게 (1–4%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Mole	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDH11에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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