Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDH11

cadherin 11

De Human Phenotype Ontology koppelt 114 kenmerken aan CDH11, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absence of front tooth	Altijd
Bad bite	Altijd
Big lower jaw	Altijd
Broad philtrum	Altijd
Bulbous nose	Altijd
Delayed eruption of teeth	Altijd
High palate	Altijd
Multiple impacted teeth	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Pointed chin	Altijd
Premature glabellar skin wrinkling	Altijd
Thick eyebrow	Altijd
Thin red part of the upper lip	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Wide nose	Altijd
Abnormal dentin	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dentition	Heel vaak (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the midface	Heel vaak (80–99%)
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Heel vaak (80–99%)
Bifid uvula	Heel vaak (80–99%)
Blepharochalasis	Heel vaak (80–99%)
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Broad nasal tip	Heel vaak (80–99%)
Chin with horizontal crease	Heel vaak (80–99%)
Corners of eye widely separated	Heel vaak (80–99%)
Decreased size of maxilla	Heel vaak (80–99%)
Dental cavities	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Downturned corners of mouth	Heel vaak (80–99%)
Flat face	Heel vaak (80–99%)
High forehead	Heel vaak (80–99%)
Highly arched eyebrow	Heel vaak (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Heel vaak (80–99%)
Monobrow	Heel vaak (80–99%)
One sided cleft palate	Heel vaak (80–99%)
Rootless teeth	Heel vaak (80–99%)
Short neck	Heel vaak (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Heel vaak (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Heel vaak (80–99%)
Broad forehead	Vaak (30–79%)
Cleft nasal tip	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lip	Vaak (30–79%)
Deformity of the skull	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Drooping lower lip	Vaak (30–79%)
Early tooth loss	Vaak (30–79%)
Extra teeth	Vaak (30–79%)
Impacted tooth	Vaak (30–79%)
Short nose	Vaak (30–79%)
Short philtrum	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Zygomatic flattening	Vaak (30–79%)
Cleft eyelid	Soms (5–29%)
Cleft palate	Soms (5–29%)
Cleft upper eyelid	Soms (5–29%)
Decreased size of tooth	Soms (5–29%)
Facial asymmetry	Zelden (1–4%)
Full lower lip	Niet vastgelegd
Long philtrum	Niet vastgelegd
Low hanging columella	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Narrow forehead	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Enlarged cornea	Vaak (30–79%)
Exodeviation	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Vaak (30–79%)
Phthisis bulbi	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed fine motor development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Intellectual disability, mild	Altijd
IQ between 34 and 49	Heel vaak (80–99%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral cryptorchidism	Altijd
Cleft of scrotum	Altijd
Hypospadias	Altijd
Penoscrotal hypospadias	Heel vaak (80–99%)
Short penis	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of the ureter	Soms (5–29%)
Absent external genitalia	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Shortening of all finger bones	Altijd
Webbed fingers	Altijd
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Zelden (1–4%)
Short fingers or toes	Zelden (1–4%)
Upper limb peromelia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Attached earlobe	Heel vaak (80–99%)
Large earlobe	Heel vaak (80–99%)
Mixed hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the anus	Altijd
Anteriorly placed anus	Zelden (1–4%)
Bladder exstrophy	Zelden (1–4%)
Narrowing of anal opening	Zelden (1–4%)
Umbilical hernia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the vertebral spinous processes	Heel vaak (80–99%)
Funnel chest	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cervical spine	Vaak (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Vaak (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Altijd
Absent nipple	Zelden (1–4%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Mole	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDH11 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen