Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDH11

cadherin 11

Human Phenotype Ontology knytter 114 egenskaber til CDH11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absence of front tooth	Altid
Bad bite	Altid
Big lower jaw	Altid
Broad philtrum	Altid
Bulbous nose	Altid
Delayed eruption of teeth	Altid
High palate	Altid
Multiple impacted teeth	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Pointed chin	Altid
Premature glabellar skin wrinkling	Altid
Thick eyebrow	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Wide nose	Altid
Abnormal dentin	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sella turcica morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the midface	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Meget ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Meget ofte (80–99 %)
Blepharochalasis	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Broad nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Chin with horizontal crease	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Dental cavities	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
High forehead	Meget ofte (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Meget ofte (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Meget ofte (80–99 %)
Monobrow	Meget ofte (80–99 %)
One sided cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Rootless teeth	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Meget ofte (80–99 %)
Wrinkles around the eyes	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Cleft nasal tip	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Early tooth loss	Ofte (30–79 %)
Extra teeth	Ofte (30–79 %)
Impacted tooth	Ofte (30–79 %)
Short nose	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Decreased size of tooth	Nogle gange (5–29 %)
Facial asymmetry	Sjældent (1–4%)
Full lower lip	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Low hanging columella	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Narrow forehead	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Enlarged cornea	Ofte (30–79 %)
Exodeviation	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Ofte (30–79 %)
Phthisis bulbi	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed fine motor development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Altid
Cleft of scrotum	Altid
Hypospadias	Altid
Penoscrotal hypospadias	Meget ofte (80–99 %)
Short penis	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of the ureter	Nogle gange (5–29 %)
Absent external genitalia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Shortening of all finger bones	Altid
Webbed fingers	Altid
Curvature of little finger	Nogle gange (5–29 %)
Amelia involving the lower limbs	Sjældent (1–4%)
Short fingers or toes	Sjældent (1–4%)
Upper limb peromelia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attached earlobe	Meget ofte (80–99 %)
Large earlobe	Meget ofte (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the anus	Altid
Anteriorly placed anus	Sjældent (1–4%)
Bladder exstrophy	Sjældent (1–4%)
Narrowing of anal opening	Sjældent (1–4%)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the vertebral spinous processes	Meget ofte (80–99 %)
Funnel chest	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cervical spine	Ofte (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Ofte (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid
Absent nipple	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mole	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDH11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test