Rysy

Rysy spojené s CDH11

cadherin 11

Human Phenotype Ontology spojuje s CDH11 114 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Absence of front tooth	Vždy
Bad bite	Vždy
Big lower jaw	Vždy
Broad philtrum	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Delayed eruption of teeth	Vždy
High palate	Vždy
Multiple impacted teeth	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Pointed chin	Vždy
Premature glabellar skin wrinkling	Vždy
Thick eyebrow	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wide nose	Vždy
Abnormal dentin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Velmi často (80–99 %)
Abnormal sella turcica morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the midface	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Velmi často (80–99 %)
Blepharochalasis	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Broad nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Chin with horizontal crease	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Dental cavities	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Velmi často (80–99 %)
Flat face	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Velmi často (80–99 %)
Monobrow	Velmi často (80–99 %)
One sided cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Rootless teeth	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Velmi často (80–99 %)
Wrinkles around the eyes	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Cleft nasal tip	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Early tooth loss	Často (30–79 %)
Extra teeth	Často (30–79 %)
Impacted tooth	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Cleft upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Low hanging columella	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Narrow forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Enlarged cornea	Často (30–79 %)
Exodeviation	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Často (30–79 %)
Phthisis bulbi	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Vždy
Cleft of scrotum	Vždy
Hypospadias	Vždy
Penoscrotal hypospadias	Velmi často (80–99 %)
Short penis	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of the ureter	Někdy (5–29 %)
Absent external genitalia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Shortening of all finger bones	Vždy
Webbed fingers	Vždy
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Amelia involving the lower limbs	Vzácně (1–4 %)
Short fingers or toes	Vzácně (1–4 %)
Upper limb peromelia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Attached earlobe	Velmi často (80–99 %)
Large earlobe	Velmi často (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the anus	Vždy
Anteriorly placed anus	Vzácně (1–4 %)
Bladder exstrophy	Vzácně (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Vzácně (1–4 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the vertebral spinous processes	Velmi často (80–99 %)
Funnel chest	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cervical spine	Často (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Často (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy
Absent nipple	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Mole	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDH11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test