Merkmale

Mit CDH11 verknüpfte Merkmale

cadherin 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 114 Merkmale mit CDH11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absence of front tooth	Immer
Bad bite	Immer
Big lower jaw	Immer
Broad philtrum	Immer
Bulbous nose	Immer
Delayed eruption of teeth	Immer
High palate	Immer
Multiple impacted teeth	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Pointed chin	Immer
Premature glabellar skin wrinkling	Immer
Thick eyebrow	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wide nose	Immer
Abnormal dentin	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sella turcica morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the midface	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Sehr häufig (80–99 %)
Bifid uvula	Sehr häufig (80–99 %)
Blepharochalasis	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Chin with horizontal crease	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Dental cavities	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downturned corners of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
High forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Highly arched eyebrow	Sehr häufig (80–99 %)
Increased thickness of skull cap	Sehr häufig (80–99 %)
Monobrow	Sehr häufig (80–99 %)
One sided cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Rootless teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Submucous cleft hard palate	Sehr häufig (80–99 %)
Wrinkles around the eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Cleft nasal tip	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Early tooth loss	Häufig (30–79 %)
Extra teeth	Häufig (30–79 %)
Impacted tooth	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cleft upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Low hanging columella	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Narrow forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Enlarged cornea	Häufig (30–79 %)
Exodeviation	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Increased cup-to-disc ratio	Häufig (30–79 %)
Phthisis bulbi	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Cleft of scrotum	Immer
Hypospadias	Immer
Penoscrotal hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of the ureter	Manchmal (5–29 %)
Absent external genitalia	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Shortening of all finger bones	Immer
Webbed fingers	Immer
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Amelia involving the lower limbs	Selten (1–4 %)
Short fingers or toes	Selten (1–4 %)
Upper limb peromelia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Attached earlobe	Sehr häufig (80–99 %)
Large earlobe	Sehr häufig (80–99 %)
Mixed hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the anus	Immer
Anteriorly placed anus	Selten (1–4 %)
Bladder exstrophy	Selten (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Selten (1–4 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the vertebral spinous processes	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cervical spine	Häufig (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Häufig (30–79 %)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer
Absent nipple	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mole	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDH11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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