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Rasgos
Rasgos asociados a CDH11
cadherin 11
El Human Phenotype Ontology asocia 114 rasgos a CDH11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bulging eye | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged cornea | Frecuente (30–79 %) |
| Exodeviation | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Increased cup-to-disc ratio | Frecuente (30–79 %) |
| Phthisis bulbi | Frecuente (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed fine motor development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Intellectual disability, mild | Siempre |
| IQ between 34 and 49 | Muy frecuente (80–99 %) |
| Attention deficit | A veces (5–29 %) |
| Autism spectrum disorder | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Siempre |
| Cleft of scrotum | Siempre |
| Hypospadias | Siempre |
| Penoscrotal hypospadias | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of the ureter | A veces (5–29 %) |
| Absent external genitalia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Shortening of all finger bones | Siempre |
| Webbed fingers | Siempre |
| Curvature of little finger | A veces (5–29 %) |
| Amelia involving the lower limbs | Raro (1–4 %) |
| Short fingers or toes | Raro (1–4 %) |
| Upper limb peromelia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Attached earlobe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Large earlobe | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mixed hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Ears rotated toward back of head | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the anus | Siempre |
| Anteriorly placed anus | Raro (1–4 %) |
| Bladder exstrophy | Raro (1–4 %) |
| Narrowing of anal opening | Raro (1–4 %) |
| Umbilical hernia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the vertebral spinous processes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Funnel chest | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cervical spine | Frecuente (30–79 %) |
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Frecuente (30–79 %) |
| Thoracolumbar kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Siempre |
| Absent nipple | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mole | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDH11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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