Požymiai

Su CDH11 susiję požymiai

cadherin 11

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 114 požymių su CDH11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absence of front tooth	Visada
Bad bite	Visada
Big lower jaw	Visada
Broad philtrum	Visada
Bulbous nose	Visada
Delayed eruption of teeth	Visada
High palate	Visada
Multiple impacted teeth	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Pointed chin	Visada
Premature glabellar skin wrinkling	Visada
Thick eyebrow	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Wide nose	Visada
Abnormal dentin	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal dentition	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal sella turcica morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the midface	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Advanced pneumatization of the mastoid process	Labai dažnai (80–99%)
Bifid uvula	Labai dažnai (80–99%)
Blepharochalasis	Labai dažnai (80–99%)
Broad head shape	Labai dažnai (80–99%)
Broad nasal tip	Labai dažnai (80–99%)
Chin with horizontal crease	Labai dažnai (80–99%)
Corners of eye widely separated	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Dental cavities	Labai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Downturned corners of mouth	Labai dažnai (80–99%)
Flat face	Labai dažnai (80–99%)
High forehead	Labai dažnai (80–99%)
Highly arched eyebrow	Labai dažnai (80–99%)
Increased thickness of skull cap	Labai dažnai (80–99%)
Monobrow	Labai dažnai (80–99%)
One sided cleft palate	Labai dažnai (80–99%)
Rootless teeth	Labai dažnai (80–99%)
Short neck	Labai dažnai (80–99%)
Submucous cleft hard palate	Labai dažnai (80–99%)
Wrinkles around the eyes	Labai dažnai (80–99%)
Broad forehead	Dažnai (30–79%)
Cleft nasal tip	Dažnai (30–79%)
Decreased volume of lip	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Drooping lower lip	Dažnai (30–79%)
Early tooth loss	Dažnai (30–79%)
Extra teeth	Dažnai (30–79%)
Impacted tooth	Dažnai (30–79%)
Short nose	Dažnai (30–79%)
Short philtrum	Dažnai (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Dažnai (30–79%)
Zygomatic flattening	Dažnai (30–79%)
Cleft eyelid	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Cleft upper eyelid	Kartais (5–29%)
Decreased size of tooth	Kartais (5–29%)
Facial asymmetry	Retai (1–4 %)
Full lower lip	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Low hanging columella	Neužfiksuota
Midface retrusion	Neužfiksuota
Narrow forehead	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulging eye	Visada
Wide-set eyes	Visada
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Enlarged cornea	Dažnai (30–79%)
Exodeviation	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Increased cup-to-disc ratio	Dažnai (30–79%)
Phthisis bulbi	Dažnai (30–79%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed fine motor development	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Intellectual disability, mild	Visada
IQ between 34 and 49	Labai dažnai (80–99%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral cryptorchidism	Visada
Cleft of scrotum	Visada
Hypospadias	Visada
Penoscrotal hypospadias	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of the ureter	Kartais (5–29%)
Absent external genitalia	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Shortening of all finger bones	Visada
Webbed fingers	Visada
Curvature of little finger	Kartais (5–29%)
Amelia involving the lower limbs	Retai (1–4 %)
Short fingers or toes	Retai (1–4 %)
Upper limb peromelia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Attached earlobe	Labai dažnai (80–99%)
Large earlobe	Labai dažnai (80–99%)
Mixed hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the anus	Visada
Anteriorly placed anus	Retai (1–4 %)
Bladder exstrophy	Retai (1–4 %)
Narrowing of anal opening	Retai (1–4 %)
Umbilical hernia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the vertebral spinous processes	Labai dažnai (80–99%)
Funnel chest	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cervical spine	Dažnai (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Dažnai (30–79%)
Thoracolumbar kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Visada
Absent nipple	Retai (1–4 %)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mole	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDH11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test