Traits

Traits linked to CALR

calreticulin

The Human Phenotype Ontology links 80 traits to CALR, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Extramedullary hematopoiesis	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Sempre
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Sempre
Increased number of platelets in blood	Sempre
Myelofibrosis	Sempre
Abnormal shape of platelets	Muito frequente (80–99%)
Blood clot in artery	Muito frequente (80–99%)
Blood clot in vein	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow disease	Muito frequente (80–99%)
Increased megakaryocyte count	Muito frequente (80–99%)
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation	Muito frequente (80–99%)
Platelet abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Prolonged bleeding time	Muito frequente (80–99%)
Abnormal megakaryocyte morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood clot in liver vein	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Abnormal blood clot	Por vezes (5–29%)
Acute blood cancer	Por vezes (5–29%)
Blood spots	Por vezes (5–29%)
Bone marrow hypercellularity	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Ecchymosis	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Petechiae	Por vezes (5–29%)
Poikilocytosis	Por vezes (5–29%)
Blood tumor	Raramente (1–4%)
Myeloproliferative disorder	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Accumulation of fluid in the abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Enlarged vein in esophagus	Frequente (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frequente (30–79%)
Acute liver failure	Por vezes (5–29%)
Anorexia	Por vezes (5–29%)
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Por vezes (5–29%)
Gallbladder inflammation	Por vezes (5–29%)
Intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Peritonitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Abnormality of the cerebral blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Heart attack	Muito frequente (80–99%)
Portal hypertension	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver and spleen	Frequente (30–79%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Pins and needles feeling	Muito frequente (80–99%)
Difficulty staying or falling asleep	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Hepatic encephalopathy	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Chest pain	Muito frequente (80–99%)
Fatigue	Muito frequente (80–99%)
Constitutional symptom	Frequente (30–79%)
Erythromelalgia	Por vezes (5–29%)
Flank pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated alkaline phosphatase	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
High liver enzymes	Frequente (30–79%)
Low-grade fever	Por vezes (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Amaurosis fugax	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Weight loss	Por vezes (5–29%)
Wasting syndrome	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Bipedal edema	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Renal failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Autoimmune antibody positivity	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Paleness	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Tired easily	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CALR and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test