Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Oversigt

Cytogenetisk placering
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 167 kb
Protein
492 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Tidligere symboler
CCAL2, CMDJ
MANE Select-transkript
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige artropatier

    • Familiær kondrokalcinose (CCAL2)Autosomal dominant

      Tidligt debuterende aflejringer af calciumpyrophosphatkrystaller i ledbrusk, som forårsager pseudogigtanfald og artrit. Tilstanden skyldes varianter i ANKH.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ANKH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved ANKH. ANKH og 3 gener i nærheden på kromosom 5, fra 14.288.289 til 15.288.288.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, fremadrettet-strengTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, fremadrettet-strengOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, fremadrettet-strengOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, omvendt-strengANKHDiagram af ANKH: 12 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 14.704.800–14.711.310, 6.511 baserExon 11: 14.712.874–14.712.973, 100 baserExon 10: 14.713.544–14.713.667, 124 baserExon 9: 14.716.706–14.716.835, 130 baserExon 8: 14.741.827–14.741.922, 96 baserExon 7: 14.745.870–14.745.962, 93 baserExon 6: 14.749.172–14.749.306, 135 baserExon 5: 14.751.069–14.751.239, 171 baserExon 4: 14.755.861–14.755.944, 84 baserExon 3: 14.758.480–14.758.598, 119 baserExon 2: 14.768.975–14.769.191, 217 baserExon 1: 14.871.352–14.871.778, 427 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 167 kb; 1.479 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ANKH

6

positioner i ANKH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 167 kb af ANKH, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ANKH-genet: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH-genet: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ankh

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test