Características

Características associadas a ALK

ALK receptor tyrosine kinase

A Human Phenotype Ontology associa 68 características a ALK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ALK

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ganglioneuroma	Sempre
Cancer of early nerve cells	Muito frequente (80–99%)
Nervous system cancer	Muito frequente (80–99%)
Antalgic gait	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Jerking	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Giant pigmented mole	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Anemic pallor	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Abdominal mass	Frequente (30–79%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Colorectal polyposis	Frequente (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Frequente (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Por vezes (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the rectum	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated urinary catecholamines	Muito frequente (80–99%)
Fever	Frequente (30–79%)
Elevated serum ferritin	Por vezes (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Por vezes (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Por vezes (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Por vezes (5–29%)
Bleeding tendency	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenal abnormalities	Frequente (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Frequente (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Por vezes (5–29%)
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)
Abnormal bone structure	Raramente (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Horner syndrome	Por vezes (5–29%)
Opsoclonus	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eye region	Raramente (1–4%)
Raccoon eyes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the prostate	Raramente (1–4%)
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Por vezes (5–29%)
Central hypoventilation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mediastinum morphology	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ALK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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