Ominaisuudet

Geeniin ALK yhdistetyt ominaisuudet

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää ALK-geeniin 68 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ALK

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ganglioneuroma	Aina
Cancer of early nerve cells	Hyvin usein (80–99%)
Nervous system cancer	Hyvin usein (80–99%)
Antalgic gait	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Ataxia	Harvinainen (1–4 %)
Jerking	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Giant pigmented mole	Hyvin usein (80–99%)
Mole	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Usein (30–79%)
Lack of sweating	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Anemic pallor	Joskus (5–29%)
Cutaneous melanoma	Joskus (5–29%)
Excessive hair growth	Joskus (5–29%)
Firm lump under the skin	Joskus (5–29%)
Itching	Joskus (5–29%)
Patchy loss of skin color	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Usein (30–79%)
Abdominal mass	Usein (30–79%)
Chronic diarrhea	Usein (30–79%)
Colorectal polyposis	Usein (30–79%)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Usein (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Joskus (5–29%)
Hamartomatous polyposis	Joskus (5–29%)
Intermittent abdominal pain	Joskus (5–29%)
Abnormality of the rectum	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated urinary catecholamines	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Usein (30–79%)
Elevated serum ferritin	Joskus (5–29%)
Elevated urinary homovanillic acid	Joskus (5–29%)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Joskus (5–29%)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Abnormality of coagulation	Joskus (5–29%)
Bleeding tendency	Joskus (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenal abnormalities	Usein (30–79%)
Elevated circulating catecholamine level	Usein (30–79%)
Neoplasm of the adrenal gland	Joskus (5–29%)
Premature breast development	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone pain	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)
Abnormal bone structure	Harvinainen (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Horner syndrome	Joskus (5–29%)
Opsoclonus	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye region	Harvinainen (1–4 %)
Raccoon eyes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)
High blood pressure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the prostate	Harvinainen (1–4 %)
Undescended testes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)
Central hypoventilation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mediastinum morphology	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ALK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test