Egenskaper

Egenskaper kopplade till ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Human Phenotype Ontology kopplar 68 egenskaper till ALK, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ALK

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ganglioneuroma	Alltid
Cancer of early nerve cells	Mycket ofta (80–99 %)
Nervous system cancer	Mycket ofta (80–99 %)
Antalgic gait	Ibland (5–29 %)
Behavioral abnormality	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Headache	Ibland (5–29 %)
Irritability	Ibland (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Ibland (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Ibland (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Sällan (1–4%)
Jerking	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Giant pigmented mole	Mycket ofta (80–99 %)
Mole	Mycket ofta (80–99 %)
Dry skin	Ofta (30–79 %)
Lack of sweating	Ofta (30–79 %)
Poor wound healing	Ofta (30–79 %)
Anemic pallor	Ibland (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Ibland (5–29 %)
Excessive hair growth	Ibland (5–29 %)
Firm lump under the skin	Ibland (5–29 %)
Itching	Ibland (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Ofta (30–79 %)
Abdominal mass	Ofta (30–79 %)
Chronic diarrhea	Ofta (30–79 %)
Colorectal polyposis	Ofta (30–79 %)
Multiple intestinal neurofibromatosis	Ofta (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Ibland (5–29 %)
Hamartomatous polyposis	Ibland (5–29 %)
Intermittent abdominal pain	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the rectum	Sällan (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated urinary catecholamines	Mycket ofta (80–99 %)
Fever	Ofta (30–79 %)
Elevated serum ferritin	Ibland (5–29 %)
Elevated urinary homovanillic acid	Ibland (5–29 %)
Elevated urinary vanillylmandelic acid	Ibland (5–29 %)
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofta (30–79 %)
Low platelet count	Ofta (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Ibland (5–29 %)
Bleeding tendency	Ibland (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Adrenal abnormalities	Ofta (30–79 %)
Elevated circulating catecholamine level	Ofta (30–79 %)
Neoplasm of the adrenal gland	Ibland (5–29 %)
Premature breast development	Sällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone pain	Ibland (5–29 %)
Spontaneous fracture	Ibland (5–29 %)
Abnormal bone structure	Sällan (1–4%)
Hypophosphatemic rickets	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulging eye	Ibland (5–29 %)
Horner syndrome	Ibland (5–29 %)
Opsoclonus	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the eye region	Sällan (1–4%)
Raccoon eyes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the prostate	Sällan (1–4%)
Undescended testes	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ibland (5–29 %)
Central hypoventilation	Sällan (1–4%)

Abnormality of the thoracic cavity

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal mediastinum morphology	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ALK och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test