AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til ALK
ALK receptor tyrosine kinase
Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til ALK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ganglioneuroma | Altid |
| Cancer of early nerve cells | Meget ofte (80–99 %) |
| Nervous system cancer | Meget ofte (80–99 %) |
| Antalgic gait | Nogle gange (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Headache | Nogle gange (5–29 %) |
| Irritability | Nogle gange (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Nogle gange (5–29 %) |
| Rise in pressure inside skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Sjældent (1–4%) |
| Jerking | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal skin pigmentation | Meget ofte (80–99 %) |
| Giant pigmented mole | Meget ofte (80–99 %) |
| Mole | Meget ofte (80–99 %) |
| Dry skin | Ofte (30–79 %) |
| Lack of sweating | Ofte (30–79 %) |
| Poor wound healing | Ofte (30–79 %) |
| Anemic pallor | Nogle gange (5–29 %) |
| Cutaneous melanoma | Nogle gange (5–29 %) |
| Excessive hair growth | Nogle gange (5–29 %) |
| Firm lump under the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Itching | Nogle gange (5–29 %) |
| Patchy loss of skin color | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal bloating | Ofte (30–79 %) |
| Abdominal mass | Ofte (30–79 %) |
| Chronic diarrhea | Ofte (30–79 %) |
| Colorectal polyposis | Ofte (30–79 %) |
| Multiple intestinal neurofibromatosis | Ofte (30–79 %) |
| Functional intestinal obstruction | Nogle gange (5–29 %) |
| Hamartomatous polyposis | Nogle gange (5–29 %) |
| Intermittent abdominal pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of the rectum | Sjældent (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated urinary catecholamines | Meget ofte (80–99 %) |
| Fever | Ofte (30–79 %) |
| Elevated serum ferritin | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated urinary homovanillic acid | Nogle gange (5–29 %) |
| Elevated urinary vanillylmandelic acid | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Ofte (30–79 %) |
| Low platelet count | Ofte (30–79 %) |
| Abnormality of coagulation | Nogle gange (5–29 %) |
| Bleeding tendency | Nogle gange (5–29 %) |
| Gastrointestinal bleeding | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adrenal abnormalities | Ofte (30–79 %) |
| Elevated circulating catecholamine level | Ofte (30–79 %) |
| Neoplasm of the adrenal gland | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature breast development | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bone pain | Nogle gange (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal bone structure | Sjældent (1–4%) |
| Hypophosphatemic rickets | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Horner syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Opsoclonus | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the eye region | Sjældent (1–4%) |
| Raccoon eyes | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Swollen lymph nodes | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the prostate | Sjældent (1–4%) |
| Undescended testes | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breathing difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Central hypoventilation | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ALK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger